substantiu Patologia. excreció excessiva d'àcid homogentísic a l'orina, causada per una anormalitat hereditària del metabolisme de la tirosina i la fenilalanina.
Quina és la causa de l'alcaptonúria?
L'alcaptonúria és causada per la mutació del gen de l'homogeneïtat 1, 2-dioxigenasa (HGD). El gen HGD conté instruccions per crear (codificar) un enzim conegut com a homogentitzat 1, 2-dioxigenasa. Aquest enzim és essencial per a la descomposició de l'àcid homogentísic.
Quina diferència hi ha entre la fenilcetonúria i l'alcaptonúria?
L'alcaptonúria és una deficiència genètica recessiva que provoca l'oxidació incompleta de la tirosina i la fenilalanina, que provoca un augment dels nivells d'àcid homogentísic (o melànic). També es coneix com a fenilcetonúria i ocronosi.
Quin és l'enzim defectuós de l'alcaptonúria?
L'alcaptonúria és un trastorn autosòmic recessiu causat per una deficiència de l'enzim homogentitzat 1,2-dioxigenasa. Aquesta deficiència enzimàtica provoca un augment dels nivells d'àcid homogentísic, producte del metabolisme de la tirosina i la fenilalanina.
Què vol dir alcaptonúria?
Alcaptonúria, o "mal altia de l'orina negra", és un trastorn hereditari molt rar que impedeix que el cos descompongui completament dos blocs proteics (aminoàcids) anomenats tirosina i fenilalanina. Dóna lloc a l'acumulació d'una substància química anomenada àcid homogentísic al cos.
