En l'alcaptonúria, l'enzim HGD no pot metabolitzar l'àcid homogentísic (generat a partir de la tirosina) en 4-maleylacetoacetat, i els nivells d'àcid homogentísic a la sang són 100 vegades més alts del que faria. normalment s'espera, malgrat que una quantitat substancial s'elimina a l'orina pels ronyons.
Quin enzim és deficient en l'alcaptonúria?
L'alcaptonúria és un trastorn autosòmic recessiu causat per una deficiència de l'enzim homogentitzat 1,2-dioxigenasa. Aquesta deficiència enzimàtica provoca un augment dels nivells d'àcid homogentísic, producte del metabolisme de la tirosina i la fenilalanina.
Què es diposita a l'alcaptonúria?
L'alcaptonúria, o "mal altia de l'orina negra", és un trastorn hereditari molt rar que impedeix que el cos descompongui completament dos blocs de construcció de proteïnes (aminoàcids) anomenats tirosina i fenilalanina. Dóna lloc a l'acumulació d'una substància química anomenada àcid homogentísic al cos.
Quina substància es diposita al teixit conjuntiu en l'alcaptonúria?
L'excés d'àcid homogentísic i els compostos relacionats es dipositen als teixits connectius, la qual cosa fa que el cartílag i la pell s'enfosquin. Amb el temps, l'acumulació d'aquesta substància a les articulacions condueix a l'artritis. L'àcid homogentísic també s'excreta per l'orina, fent que l'orina es torni fosca quan s'exposa a l'aire.
Com pot ser l'àcid homogentísicreduït?
El tractament amb àcid ascòrbic dues vegades al dia pot reduir el dany del teixit conjuntiu, i els nens afectats també han estat col·locats en una dieta baixa en proteïnes. La teràpia de nitisinona pot disminuir la producció d'àcid homogentísic.
