L'alcaptonúria s'hereta com a un tret autosòmic recessiu. Els trastorns genètics recessius es produeixen quan un individu hereta el mateix gen anormal per al mateix tret de cada progenitor.
L'alcaptonúria passa en família?
L'alcaptonúria s'hereta, el que significa que es transmet a través de les famílies. Si els dos pares porten una còpia del gen que no funciona relacionada amb aquesta mal altia, cadascun dels seus fills té un 25% (1 de cada 4) de possibilitats de desenvolupar la mal altia.
Quins són els símptomes de l'alcaptonúria?
Un signe evident d'alcaptonúria en adults és engrossiment i decoloració blau-negre del cartílag de l'orella. Això s'anomena ocronosi. El cerumen també pot ser negre o marró vermellós. Moltes persones també desenvolupen taques marrons o grises al blanc dels ulls.
L'alcaptonúria i la fenilcetonúria són iguals?
L'alcaptonúria és una deficiència genètica recessiva que provoca l'oxidació incompleta de la tirosina i la fenilalanina, provocant un augment dels nivells d'àcid homogentísic (o melànic). També es coneix com a fenilcetonúria i ocronosi.
Quin és l'enzim defectuós de l'alcaptonúria?
L'alcaptonúria és un trastorn autosòmic recessiu causat per una deficiència de l'enzim homogentitzat 1,2-dioxigenasa. Aquesta deficiència enzimàtica provoca un augment dels nivells d'àcid homogentísic, producte del metabolisme de la tirosina i la fenilalanina.
