Outlook. Les persones amb alcaptonúria tenen una esperança de vida normal. Tanmateix, solen experimentar símptomes greus, com ara dolor i pèrdua de moviment a les articulacions, que afecten considerablement la qualitat de vida.
Pots morir d'alcaptonúria?
Els pacients amb alcaptonúria desenvolupen artritis i sovint també pateixen altres mal alties, com ara mal alties cardiovasculars i renals. Els casos mortals d'alcaptonúria són poc freqüents i la mort sovint es produeix per complicacions renals o cardíaques.
Què li passa a una persona amb alcaptonúria?
L'alcaptonúria és un trastorn metabòlic genètic rar caracteritzat per l'acumulació d'àcid homogentísic al cos. Els individus afectats no tenen prou nivells funcionals d'un enzim necessari per descompondre l'àcid homogentísic. Les persones afectades poden tenir orina fosca o orina que es torna negra quan s'exposen a l'aire.
L'alcaptonúria és una mal altia transmissible?
L'alcaptonúria s'hereta, el que significa que es transmet a través de les famílies. Si els dos pares porten una còpia del gen que no funciona relacionada amb aquesta mal altia, cadascun dels seus fills té un 25% (1 de cada 4) de possibilitats de desenvolupar la mal altia.
Com és de freqüent l'alcaptonúria?
Aquesta afecció és rara i afecta a 1 de cada 250.000 a 1 milió de persones a tot el món. L'alcaptonúria és més freqüent a determinades zones d'Eslovàquia (on té una incidència d'aproximadament 1 de cada 19.000 persones) i a la República Dominicana.