El nom Alkaptonúria deriva de la paraula àrab "àlcali" (que significa àlcali) i la paraula grega que significa "aspirar oxigen amb avidesa en àlcali". El nom va ser creat per Boedeker el 1859 després que descobrís propietats reductores inusuals a l'orina d'un pacient.
Què és causada per l'alcaptonúria?
El gen implicat en l'alcaptonúria és el gen HGD. Això proporciona instruccions per fer un enzim anomenat homogentisat oxidasa, que és necessari per descompondre l'àcid homogentísic. Heu d'heretar dues còpies del gen HGD defectuós (una de cada progenitor) per desenvolupar alcaptonúria.
On es troba l'alcaptonúria?
L'alcaptonúria és una mal altia poc freqüent. Segons els Instituts Nacionals de Salut, la mal altia afecta aproximadament 1 de cada 250.000 a 1 milió de persones a tot el món, però és més freqüent a Eslovàquia i la República Dominicana, afectant aproximadament 1 de cada 19. 000 persones.
Qui va descobrir la mal altia de l'alcaptonúria?
Més endavant, aquest compost es va identificar com àcid homogentísic. El 1890, el metge anglès Archibald Garrod va examinar l'orina d'un nen de 3 mesos: era groc marronós i el doctor Garrod va diagnosticar alcaptonúria.
Com és de freqüent l'alcaptonúria?
Aquesta afecció és rara i afecta a 1 de cada 250.000 a 1 milió de persones a tot el món. L'alcaptonúria és més freqüent a determinades zones d'Eslovàquia (on té una incidència d'aproximadament 1 de cada 19.000 persones)i a la República Dominicana.
