El diagnòstic definitiu s'estableix per biòpsia o autòpsia hepàtica. La majoria dels nadons afectats sucumben al trastorn durant les primeres setmanes de vida.
Com proveu els errors innats del metabolisme?
Es poden presentar errors innats del metabolisme a l'úter; en nounats; o en nens, adolescents i adults. Alguns IEM es poden detectar a l'úter amb l'ús de l'ecografia. Amb més freqüència, els IEM es detecten a les proves de cribratge del nounat.
Com es diagnostiquen els trastorns metabòlics?
Els metges diagnostiquen trastorns metabòlics amb proves de detecció. Les anàlisis de sang i un examen físic són parts estàndard del procés de diagnòstic. Amb tants trastorns metabòlics heredits, cada tipus de prova o detecció serà diferent.
Es poden diagnosticar errors innats del metabolisme mitjançant proves d'ADN?
Els resultats actuals suggereixen que l'anàlisi genètica utilitzant panells de seqüenciació ampliats de nova generació es pot utilitzar com a test de confirmació per a sospitosos errors innats del metabolisme detectats en programes de cribratge de nounats. Les proves bioquímiques poden ser molt útils quan el diagnòstic no està clar.
Quan hauríeu de sospitar errors innats del metabolisme?
La mal altia metabòlica no diagnosticada s'ha de considerar en nens grans (>5 anys), adolescents o fins i tot adults amb anomalies neurològiques o psiquiàtriques subtils.
