Els errors innats del metabolisme (IEM) són condicions genètiques que bloquegen les vies metabòliques implicades en la descomposició dels nutrients i la generació d'energia. La perturbació d'aquestes vies metabòliques dóna lloc a un espectre de troballes clíniques que afecten diversos sistemes d'òrgans.
Quin és l'error innat més comú del metabolisme?
Fenilcetonúria ClínicaLa forma més comuna de PKU resulta de l'absència d'un únic enzim, la fenilalanina hidroxilasa i és l'error innat del metabolisme conegut més comú.
Quin significat té l'error innat del metabolisme?
Els errors innats del metabolisme són trastorns genètics (heretats) rars en els quals el cos no pot convertir correctament els aliments en energia. Els trastorns solen ser causats per defectes en proteïnes específiques (enzims) que ajuden a descompondre (metabolitzar) parts dels aliments.
Quins són alguns exemples d'error innat del metabolisme?
Exemples d'errors innats del metabolisme inclouen albinisme, cistinúria (una causa de càlculs renals), fenilcetonúria (PKU) i algunes formes de gota, sensibilitat solar i mal altia de la tiroide. Aquests són només alguns dels centenars d'errors innats del metabolisme coneguts.
Quins són els signes i símptomes dels errors innats del metabolisme?
Símptomes
- Pèrdua de pes no desitjada, o fracàs per augmentar de pes i créixer en nadons i nens.
- Cansament i mancançad'energia.
- Hipoglucèmia o baix nivell de sucre en la sang.
- Hàbits alimentaris deficients.
- Problemes d'estómac o vòmits.
- Nivells alts d'àcid o amoníac a la sang.
- Funció hepàtica anormal.
- Retards del desenvolupament en nadons i nens.
