L'etiologia de la porfíria cutània tarda (PCT) no ha estat dilucidada, però s'ha proposat la possibilitat d'un mecanisme autoimmune . Informem d'un cas d'una combinació clínica desconeguda de PCT amb hipotiroïdisme autoimmune, alopecia universalis alopecia universalis L'alopecia universalis (AU) és una condició caracteritzada per la pèrdua total de cabell al cuir cabellut i al cos. És una forma avançada d'alopècia areata, una condició que provoca caiguda de cabells rodons. https://rarediseases.info.nih.gov › mal alties › alopecia-universalis
Alopècia universal | Centre d'informació genètica i de mal alties rares
i vitiligen amb anticossos circulants de cèl·lules tiroides i parietals.
Quin tipus de mal altia és la porfíria?
La porfíria (por-FEAR-e-uh) fa referència a un grup de trastorns que resulten de l'acumulació de substàncies químiques naturals que produeixen porfirina al teu cos. Les porfirines són essencials per a la funció de l'hemoglobina, una proteïna dels glòbuls vermells que s'uneix a la porfirina, uneix el ferro i transporta oxigen als òrgans i teixits.
La porfíria aguda intermitent és una mal altia autoimmune?
Com s'hereta la porfíria aguda intermitent (AIP)? L'AIP s'hereta de manera autosòmica dominant, la qual cosa significa que només un dels dos gens HMBS ha de tenir una mutació causant de mal alties per disminuir l'activitat enzimàtica i causar símptomes..
Quina és l'esperança de vidad'algú amb porfíria?
Els pacients amb porfíria generalment tenen una esperança de vida normal. Tanmateix, les persones amb porfíria hepàtica aguda tenen un risc més gran de desenvolupar hipertensió arterial, mal altia renal crònica i carcinoma hepatocel·lular (càncer de fetge), cosa que pot reduir la seva vida útil..
La porfíria és una mal altia de la sang?
Les
Les porfíries són un grup de trastorns de la sang hereditaris rars. Les persones amb aquests trastorns tenen problemes per produir una substància anomenada hemo al seu cos. L'heme està fet de substàncies químiques corporals anomenades porfirina, que estan lligades al ferro. L'hemo és un component de l'hemoglobina, una proteïna dels glòbuls vermells que transporta l'oxigen.
