La mal altia de Gaucher es transmet de pares a fills (s'hereta). És causada per un problema amb el gen GBA. És un trastorn autosòmic recessiu. Això vol dir que cada pare ha de transmetre un gen GBA anormal perquè el seu fill obtingui Gaucher.
A quina edat es diagnostica la mal altia de Gaucher?
Tot i que la mal altia es pot diagnosticar a qualsevol edat, la meitat dels pacients tenen menys de 20 anys en el moment del diagnòstic. La presentació clínica és heterogènia amb formes asimptomàtiques ocasionals.
La mal altia de Gaucher es pot heretar?
La mal altia de Gaucher es transmet en un patró d'herència anomenat autosòmic recessiu. Els dos pares han de ser portadors d'un gen canviat (mutat) de Gaucher perquè el seu fill hereti la mal altia.
Quina és l'esperança de vida d'una persona amb mal altia de Gaucher?
Des del Registre Gaucher del Grup Internacional Col·laboratiu Gaucher (ICGG), l'esperança de vida mitjana en néixer dels pacients amb mal altia de Gaucher tipus 1 s'ha informat com a 68,2 anys (63,9 anys per pacients esplenectomitzats i 72,0 anys per als pacients no esplenectomitzats), en comparació amb 77,1 anys en una referència …
Qui està en risc de patir la mal altia de Gaucher?
Qualsevol persona pot tenir el trastorn, però persones amb ascendència jueva Ashkenazi (Europa de l'Est) tenen més probabilitats de tenir la mal altia de Gaucher tipus 1. De totes les persones d'Ashkenazi (o Ashkenazi) Ascendència jueva, gairebé 1 de cada 450té el trastorn, i 1 de cada 10 porta el canvi genètic que causa la mal altia de Gaucher.
