Aniridia s'hereta en un patró autosòmic dominant, el que significa que una còpia del gen alterat a cada cèl·lula és suficient per provocar el trastorn. En aproximadament dos terços dels casos, una persona afectada hereta la mutació d'un dels pares afectats.
L'aniridia és un trastorn genètic?
Aniridia és un trastorn ocular genètic greu i rar. L'iris ha desaparegut totalment o parcialment, sovint als dos ulls. També pot afectar altres parts de l'ull. És possible que el vostre fill tingui certs problemes des del naixement, com ara una major sensibilitat a la llum.
La síndrome WAGR és dominant o recessiva?
L'aniridia aïllada i la síndrome WAGR s'hereten de manera autosòmica dominant.
S'hereta WAGR?
La majoria dels casos de síndrome de WAGR no s'hereten. Són el resultat d'una supressió cromosòmica que es produeix com a esdeveniment aleatori durant la formació de cèl·lules reproductores (òvuls o espermatozoides) o en el desenvolupament fetal precoç. Les persones afectades normalment no tenen antecedents del trastorn a la seva família.
Com és de comú l'anaridia?
Com és de comú l'aniridia? A la població general, l'aniridia es produeix en 1 per cada 50.000-100.000 persones i la incidència varia en diferents regions.
