2024 Autora: Elizabeth Oswald | [email protected]. Última modificació: 2024-01-13 00:04
El cribratge del nounat (NBS) per a la fibrosi quística es fa durant els primers dies després del part. En diagnosticar la FQ precoçment, els professionals de la salut de la FQ poden ajudar els pares a aprendre maneres de mantenir el seu fill tan saludable com sigui possible i retardar o prevenir problemes de salut greus relacionats amb la FQ durant tota la vida..
La fibrosi quística es diagnostica en néixer?
A la majoria dels nens se'ls estudien la FQ al néixer mitjançant la detecció del nounat i la majoria se'ls diagnostiquen als 2 anys. Tanmateix, algunes persones amb FQ se'ls diagnostiquen com a adults. Un metge que vegi els símptomes de la FQ demanarà una prova de suor i una prova genètica per confirmar el diagnòstic.
Es pot perdre la fibrosi quística en néixer?
Tot i així, la majoria dels pares no són conscients de la mal altia fins que se li diagnostica el seu fill. Potser ni ho recordeu, però durant els primers dies després del naixement del vostre nadó, se'ls va examinar la fibrosi quística. Els 50 estats tenen programes de detecció de nounats que comproven el trastorn genètic.
Es fan proves de fibrosi quística durant l'embaràs?
Les proves de diagnòstic prenatal per detectar la FQ i altres trastorns inclouen amniocentesi i mostreig de vellositats coriòniques (CVS). L'amniocentesi se sol fer entre les 15 i les 20 setmanes d'embaràs, però també es pot fer fins al part.
Com es fa la prova de fibrosi quística als nadons?
Amb les proves de cribratge del nounat, la FQ es pot trobar i tractar aviat. Abans que el vostre nadó surti de l'hospital, la seva salutel proveïdor d'atenció mèdica pren unes gotes de sang del taló per provar la FC i altres afeccions. La sang es recull i s'asseca en un paper especial i s'envia a un laboratori per a la seva prova.
Recomanat:
En quin cromosoma es troba la fibrosi quística?
La fibrosi quística és una mal altia causada per un gen anormal. Un gen anormal s'anomena mutació genètica. El gen que causa problemes a la FQ es troba al el setè cromosoma. Hi ha moltes mutacions (gens anormals) que s'ha demostrat que causen la mal altia de la FQ.
Podria curar la fibrosi quística?
Després de tres dècades de falsos inicis, la teràpia gènica contra la mal altia està en nous assaigs clínics, i fins i tot hi ha esperança de cura. És possible curar la fibrosi quística? No hi ha cura per a la fibrosi quística, però una sèrie de tractaments poden ajudar a controlar els símptomes, prevenir o reduir les complicacions i facilitar la convivència amb la mal altia.
Pots curar la fibrosi quística?
No hi ha cap cura per a la fibrosi quística, però una sèrie de tractaments poden ajudar a controlar els símptomes, prevenir o reduir les complicacions i facilitar la convivència amb la mal altia. Es necessiten cites periòdiques per controlar l'estat i s'establirà un pla d'atenció en funció de les necessitats de la persona.
La fibrosi quística és epistasi?
Les manifestacions clíniques variables de la fibrosi quística (FC) suggereixen la influència dels gens epistàtics (modificadors). Per exemple, el meconi ileus està present en aproximadament un 10-15% dels nounats amb fibrosi quística; tanmateix, els factors genètics i/o ambientals implicats no s'han determinat.
Podria tenir fibrosi quística i no saber-ho?
És possible que algunes persones no experimentin símptomes fins als anys d'adolescència o l'edat adulta. Les persones que no se'ls diagnostiquen fins a l'edat adulta solen tenir una mal altia més lleu i tenen més probabilitats de tenir símptomes atípics, com ara atacs recurrents d'un pàncrees inflamat (pancreatitis), infertilitat i pneumònia recurrent.
