La fibrosi quística és una mal altia causada per un gen anormal. Un gen anormal s'anomena mutació genètica. El gen que causa problemes a la FQ es troba al el setè cromosoma. Hi ha moltes mutacions (gens anormals) que s'ha demostrat que causen la mal altia de la FQ.
On és la fibrosi quística del cromosoma 7?
La fibrosi quística (FC) és un trastorn hereditari que afecta diversos sistemes. És causada per mutacions en el gen CFTR (regulador de conductància transmembrana de la fibrosi quística), que es troba al braç llarg del cromosoma 7.
Què fa el setè cromosoma?
Cromosoma 7 probablement conté entre 900 i 1.000 gens que proporcionen instruccions per fer proteïnes. Aquestes proteïnes fan una varietat de funcions diferents al cos.
Quins gens es troben al cromosoma 7?
El treball pot beneficiar la investigació en fibrosi quística, sordesa, limfoma de cèl·lules B i altres càncers, els gens dels quals es troben al cromosoma 7. També s'ha trobat el gen per La glicoproteïna P, una proteïna que permet a les cèl·lules canceroses resistir els fàrmacs anticancerígens.
En quin cromosoma es troba l'autisme?
La duplicació d'una regió al del cromosoma X condueix a un trastorn genètic caracteritzat per autisme greu, segons un estudi publicat el 25 de novembre a Annals of Neurology1.
