2024 Autora: Elizabeth Oswald | [email protected]. Última modificació: 2024-01-13 00:04
És possible que algunes persones no experimentin símptomes fins als anys d'adolescència o l'edat adulta. Les persones que no se'ls diagnostiquen fins a l'edat adulta solen tenir una mal altia més lleu i tenen més probabilitats de tenir símptomes atípics, com ara atacs recurrents d'un pàncrees inflamat (pancreatitis), infertilitat i pneumònia recurrent.
La fibrosi quística pot passar desapercebuda?
Les formes lleus de CF poden romandre sense diagnosticar fins a l'edat adulta. La majoria de les persones amb fibrosi quística diagnosticada a l'edat adulta tindran una funció pancreàtica normal. L'esperança de vida de les persones diagnosticades com a adultes amb FQ no clàssica és significativament més llarga que la de les persones diagnosticades durant la infància.
Quant de temps pot passar desapercebut la fibrosi quística?
Poden tenir o no nivells elevats de clorur de suor. Com a resultat, aquestes persones sovint tenen menys hospitalitzacions durant la infància que les que tenen CF clàssica, 21 i el trastorn pot romandre sense diagnosticar durant molts anys, de vegades fins a l'edat adulta. S'han diagnosticat persones de fins a 70 anys.
Un portador de fibrosi quística pot tenir símptomes lleus?
Tot i que els portadors de fibrosi quística no tenen FC i generalment són asimptomàtics, hi ha investigacions emergents que descobreixen que alguns portadors poden tenir símptomes molt lleus associats a la mutació genètica. Aquests símptomes poden ser una ombra molt pàl·lida dels símptomes més greus d'algú amb FQté.
És possible tenir fibrosi quística més tard a la vida?
Com amb altres afeccions genètiques, la fibrosi quística estarà present des del naixement, encara que es diagnostiqui més tard a la vida. Una de cada 25 persones porta el gen defectuós que causa la fibrosi quística. Per tenir fibrosi quística, els dos pares han de ser portadors del gen defectuós de la fibrosi quística.
Recomanat:
En quin cromosoma es troba la fibrosi quística?
La fibrosi quística és una mal altia causada per un gen anormal. Un gen anormal s'anomena mutació genètica. El gen que causa problemes a la FQ es troba al el setè cromosoma. Hi ha moltes mutacions (gens anormals) que s'ha demostrat que causen la mal altia de la FQ.
Podria curar la fibrosi quística?
Després de tres dècades de falsos inicis, la teràpia gènica contra la mal altia està en nous assaigs clínics, i fins i tot hi ha esperança de cura. És possible curar la fibrosi quística? No hi ha cura per a la fibrosi quística, però una sèrie de tractaments poden ajudar a controlar els símptomes, prevenir o reduir les complicacions i facilitar la convivència amb la mal altia.
Pots curar la fibrosi quística?
No hi ha cap cura per a la fibrosi quística, però una sèrie de tractaments poden ajudar a controlar els símptomes, prevenir o reduir les complicacions i facilitar la convivència amb la mal altia. Es necessiten cites periòdiques per controlar l'estat i s'establirà un pla d'atenció en funció de les necessitats de la persona.
La fibrosi quística és epistasi?
Les manifestacions clíniques variables de la fibrosi quística (FC) suggereixen la influència dels gens epistàtics (modificadors). Per exemple, el meconi ileus està present en aproximadament un 10-15% dels nounats amb fibrosi quística; tanmateix, els factors genètics i/o ambientals implicats no s'han determinat.
La fibrosi quística és contagiosa per a altres pacients amb cf?
Les persones amb FC no poden estar juntes. Com a resultat, les persones amb FQ alberguen bacteris perillosos als seus pulmons i aquests bacteris són contagios només a altres persones amb FQ o amb un sistema immunitari compromès. La bona notícia és que la FQ no és gens contagiosa ni perillosa per a les persones sanes.
