Les manifestacions clíniques variables de la fibrosi quística (FC) suggereixen la influència dels gens epistàtics (modificadors). Per exemple, el meconi ileus està present en aproximadament un 10-15% dels nounats amb fibrosi quística; tanmateix, els factors genètics i/o ambientals implicats no s'han determinat.
La fibrosi quística és pleiotròpica?
El gen del regulador de conductància transmembrana de la fibrosi quística (CFTR) s'expressa en molts teixits diferents i té molts efectes fenotípics. En altres paraules, és un gen pleiotròpic.
Quins són exemples d'epistasi?
Un exemple d'epistasi és la interacció entre el color del cabell i la calvície. Un gen per a la calvície total seria epistàtic a un de cabell ros o pèl vermell. Els gens del color del cabell són hipostàtics al gen de la calvície. El fenotip de la calvície substitueix els gens del color del cabell i, per tant, els efectes no són additius.
En quin gen es troba la fibrosi quística?
Cada persona té dues còpies del gen regulador de conductància transmembrana de la fibrosi quística (CFTR). Una persona ha d'heretar dues còpies del gen CFTR que continguin mutacions (una còpia de cada progenitor) per tenir fibrosi quística.
Què és la genètica de l'epistasi?
Epistasi és una circumstància en què l'expressió d'un gen es veu afectada per l'expressió d'un o més gens heretats de manera independent. Per exemple, si l'expressió del gen 2 depèn delexpressió del gen número 1, però el gen número 1 es torna inactiu, aleshores l'expressió del gen número 2 no es produirà.
