La síndrome poliglandular autoimmune tipus 1 (APS-1) és un trastorn hereditari recessivament rar i complex de disfunció de les cèl·lules immunitàries amb múltiples autoimmunitats. Es presenta com un grup de símptomes que inclouen glàndules endocrines potencialment mortals i disfuncions gastrointestinals.
Què és la mal altia poliautoimmune?
Les síndromes autoimmunes poliglandulars (SAP) són poliendocrinopaties rares caracteritzades per la fallada de diverses glàndules endocrines i d'òrgans no endocrins, causada per una destrucció de teixits endocrins mediada per la immunitat.
Què causa la síndrome poliglandular?
Es creu que es produeix com a resultat de un desequilibri en el sistema immunitari. Aquest trastorn provoca un augment de la secreció tiroïdal (hipertiroïdisme), l'ampliació de la glàndula tiroide i la protrusió dels globus oculars. La causa exacta d'aquest trastorn no es coneix. Es creu que s'hereta com un tret autosòmic recessiu.
Què és la disfunció poliglandular?
Les síndromes de deficiència poliglandular (SDP) es caracteritzen per deficiències seqüencials o simultànies en la funció de diverses glàndules endocrines que tenen una causa comuna. L'etiologia és més sovint autoimmune. La categorització depèn de la combinació de deficiències, que es troben en 1 de 3 tipus.
Què és l'endocrinopatia autoimmune?
La síndrome poliendocrí autoimmune és una rara, heretadamal altia en què el sistema immunitari ataca per error molts dels teixits i òrgans del cos. Les membranes mucoses i les glàndules suprarenals i paratiroides es veuen afectades habitualment, tot i que altres teixits i òrgans també es poden veure afectats.
