Les síndromes de deficiència poliglandular (SDP) es caracteritzen per deficiències seqüencials o simultànies en la funció de diverses glàndules endocrines que tenen una causa comuna. L'etiologia és més sovint autoimmune. La categorització depèn de la combinació de deficiències, que es troben en 1 de 3 tipus.
Què causa la síndrome poliglandular?
Es creu que es produeix com a resultat de un desequilibri en el sistema immunitari. Aquest trastorn provoca un augment de la secreció tiroïdal (hipertiroïdisme), l'ampliació de la glàndula tiroide i la protrusió dels globus oculars. La causa exacta d'aquest trastorn no es coneix. Es creu que s'hereta com un tret autosòmic recessiu.
Què és la síndrome poliglandular?
La síndrome poliglandular autoimmune tipus 1 (APS-1) és un trastorn hereditari recessivament rar i complex de disfunció de les cèl·lules immunitàries amb múltiples autoimmunitats. Es presenta com un grup de símptomes que inclouen glàndules endocrines potencialment mortals i disfuncions gastrointestinals.
Què és l'endocrinopatia autoimmune?
La síndrome poliendocrina autoimmune és una mal altia hereditària rara en la qual el sistema immunitari ataca per error molts dels teixits i òrgans del cos. Les membranes mucoses i les glàndules suprarenals i paratiroides es veuen afectades habitualment, tot i que altres teixits i òrgans també es poden veure afectats.
Quin gen és defectuós en l'autoimmunitat humanaSíndrome poliglandular?
La síndrome poliglandular autoimmune tipus 1 es caracteritza per una tríada de trastorns de candidiasi mucocutània crònica, hipoparatiroïdisme i insuficiència suprarenal. Es deu a mutacions en el gen AIRE i s'hereta de manera autosòmica recessiva.
