La mal altia de Huntington és un trastorn autosòmic dominant, el que significa que una persona només necessita una còpia del gen defectuós per desenvolupar el trastorn. Amb l'excepció dels gens dels cromosomes sexuals, una persona hereta dues còpies de cada gen: una còpia de cada pare..
Com es transmet la mal altia de Huntington a les famílies?
La mal altia de Huntington (HD) s'hereta de manera autosòmica dominant. Això vol dir que tenir un canvi (mutació) només en una de les 2 còpies del gen HTT és suficient per provocar la mal altia. Quan una persona amb EH té fills, cada nen té un 50% (1 de cada 2) de possibilitats d'heretar el gen mutat i desenvolupar la mal altia.
Qui porta el gen de la mal altia de Huntington?
La mal altia de Huntington és un trastorn cerebral progressiu causat per un únic gen defectuós del cromosoma 4, un dels 23 cromosomes humans que porten tot el codi genètic d'una persona. Aquest defecte és "dominant", és a dir, qualsevol persona que l'hereta d'un pare ambHuntington acabarà desenvolupant la mal altia.
Pots tenir la mal altia de Huntington si cap dels teus pares la té?
És possible desenvolupar HD encara que no hi hagi membres de la família coneguts amb la mal altia. Al voltant del 10% de les persones amb HD no tenen antecedents familiars. De vegades, això es deu al fet que un pare o un avis va ser diagnosticat erròniament amb una altra condició com araMal altia de Parkinson, quan en realitat tenien HD.
La mal altia de Huntington prové de la mare o del pare?
Hi ha hagut informes que la corea de Huntington d'inici juvenil gairebé sempre s'hereta del pare i que la corea de Huntington d'aparició tardana s'hereta més sovint de la mare que del pare.
