La ictiosi lamel·lar (LI) és una mal altia genètica rara de la pell que està present al néixer . És un dels tres trastorns genètics de la pell anomenats ictiosis congènites autosòmiques recesives (ARCI). Els altres dos es coneixen com a ictiosi arlequina. La ictiosi congènita (col·lodió; eritroderma ictiosiforme congènita; xeroderma; descamació del nounat) és un trastorn de la pell heredit. Es caracteritza per tenir una pell generalitzada, anormalment vermella, seca i rugosa amb grans escates blanques gruixudes i fines. Normalment també es desenvolupa picor (prurito). https://rarediseases.org › mal alties rares › ictiosi
Ictiosi - NORD (Organització Nacional de Trastorns Rars)
i eritroderma ictiosiforme congènita.
Quina mutació genètica causa ictiosi lamel·lar?
Les mutacions en el gen TGM1 són responsables d'aproximadament el 90 per cent dels casos d'ictiosi lamel·lar. El gen TGM1 proporciona instruccions per fer un enzim anomenat transglutaminasa 1.
Com s'hereta la ictiosi lamel·lar?
Tot i que la mal altia pot ser causada per canvis (mutacions) en un dels diversos gens diferents, aproximadament el 90% dels casos són causats per mutacions en el gen TGM1. La ictiosi lamel·lar s'hereta generalment de d'una manera autosòmica recessiva. El tractament es basa en els signes i símptomes presents en cada persona.
La ictiosi és una genèticatrastorn?
La ictiosi vulgar és causada habitualment per una mutació genètica heretada d'un o dels dos pares. Els nens que hereten un gen defectuós d'un sol progenitor tenen una forma més lleu de la mal altia. Els que hereten dos gens defectuosos tenen una forma més severa d'ictiosi vulgar.
La ictiosi lamel·lar és mortal?
Tot i que la majoria dels nounats amb ictiosi congènita autosòmica recessiva (ARCI) són nadons de col·lodió, la presentació clínica i la gravetat de l'ARCI poden variar significativament, que van des de la ictiosi d'arlequí, la forma més severa i sovint mortal, a ictiosi lamel·lar (LI) i ictiosiforme congènita (no bullosa) …
