En el retinoblastoma hereditari, les mutacions en el gen RB1 semblen heretar-se en un patró autosòmic dominant. L'herència autosòmica dominant significa que una còpia del gen alterat a cada cèl·lula és suficient per augmentar el risc de càncer.
El retinoblastoma és un trastorn genètic?
El retinoblastoma es pot heretar? Al voltant del 40 per cent dels nens amb retinoblastoma tenen una forma hereditària de la mal altia. Alguns nens amb retinoblastoma hereditari han heretat una mutació RB1 d'un pare que tenia retinoblastoma quan era nen.
Quina mutació genètica causa el retinoblastoma?
Retinoblastoma hereditari o bilateral
Aproximadament 1 de cada 3 nens amb retinoblastoma té una mutació de la línia germinal en un gen RB1; és a dir, la mutació del gen RB1 es troba a totes les cèl·lules del cos. En la majoria d'aquests nens (75%), aquesta mutació es produeix molt aviat en el desenvolupament, mentre encara es troben a l'úter.
Quan es va explicar per primera vegada la base genètica del retinoblastoma?
El model de funcionament dels gens supressors de tumors va ser proposat per primera vegada per Alfred Knudson als els anys 70, qui va explicar amb precisió el mecanisme hereditari del retinoblastoma. Si els dos al·lels d'aquest gen estan mutats, la proteïna s'inactiva i això provoca el desenvolupament de retinoblastoma.
Què és el retinoblastoma i quina és la seva suposada base genètica?
El retinoblastoma és causat per canvis (mutacions) en el gen del retinoblastoma 1 (RB1) dels retinoblasts. Aquestes mutacions fan que els retinoblasts creixin sense control i formin un tumor anomenat retinoblastoma. Hi ha 2 còpies del gen RB1 a cada cèl·lula.
