La cistinosi és causada per mutacions del gen CTNS i s'hereta com una mal altia autosòmica recessiva.
Què fa la cistinosi al cos?
En les persones amb cistinosi, una acumulació de cistina pot provocar la formació de cristalls. La cistinosi pot afectar moltes parts del cos, com ara els ulls, els músculs, el cervell, el cor, els glòbuls blancs, la tiroide i el pàncrees. La cistinosi també pot causar problemes greus amb els ronyons.
Com provoca la cistinosi la síndrome de Fanconi?
La cistinosi és la causa hereditària més freqüent de la síndrome de Fanconi renal en nens. Es tracta d'un trastorn d'emmagatzematge lisosomal autosòmic recessiu causat per mutacions en el gen CTNS que codifica per a la proteïna portadora cistinosina, que transporta la cistina fora del compartiment lisosomal.
La cistinosi causa càlculs renals?
El símptoma més comú de la cistinosi no nefropàtica (ocular) és una acumulació de cristalls a les còrnies dels ulls, que provoca dolor i augmenta la sensibilitat a la llum (fotosensibilitat). Les persones amb cistinosi no nefropàtica generalment no desenvolupen problemes renals ni cap dels altres símptomes associats a la cistinosi.
Què passa amb la cistinosi?
La cistinosi és una condició caracteritzada per l'acumulació de l'aminoàcid cistina (un bloc de proteïnes) a les cèl·lules. L'excés de cistina danya les cèl·lules i sovint forma cristalls que es poden formari causar problemes en molts òrgans i teixits.
