2024 Autora: Elizabeth Oswald | [email protected]. Última modificació: 2024-01-13 00:04
La paràlisi periòdica hiperkalèmica (HYPP, HyperKPP) és un trastorn hereditari autosòmic dominant que afecta els canals de sodi de les cèl·lules musculars i la capacitat de regular els nivells de potassi a la sang.
La paràlisi periòdica hipokalèmica és heretable?
La paràlisi periòdica hipokalèmica (HOKPP) s'hereta de manera autosòmica dominant. Això vol dir que tenir un canvi (mutació) només en una còpia d'un dels gens responsables de cada cèl·lula és suficient per provocar símptomes de la mal altia.
Quin tipus de mutació causa la paràlisi periòdica hiperkalèmica?
Les mutacions en el gen SCN4A poden causar paràlisi periòdica hiperkalèmica. El gen SCN4A proporciona instruccions per fer una proteïna que té un paper essencial en els músculs utilitzats per al moviment (músculs esquelètics). Perquè el cos es mogui amb normalitat, aquests músculs s'han de tensar (contraure) i relaxar-se de manera coordinada.
Com afecta la paràlisi periòdica hiperkalèmica a la membrana cel·lular?
La paràlisi periòdica hipokalèmica
La disfunció del canal iònic pot dificultar la contracció perjudicant l'activació del potencial d'acció al llarg de la membrana. Un símptoma característic d'aquest fenomen es coneix com a "paràlisi periòdica", una forma de debilitat paroxística que es produeix en absència d'unió neuromuscular o mal altia de la motoneurona.
Què provoca la paràlisi periòdica hipokalèmica?
Introducció. La paràlisi periòdica hipokalèmica (HypoKPP) és un trastorn poc freqüent que es caracteritza per l'aparició de debilitat muscular severa episòdica, generalment desencadenada per exercici intens o dietes altes en carbohidrats. Els episodis d'HipoKPP s'associen amb nivells baixos de potassi sèric.
Recomanat:
L'alçada és dominant o recessiva?
Una planta de pèsols podria tenir una còpia del gen d'alçada que codificava per " alt" i una còpia del mateix gen que codificava per "curt". Però l'al·lel alt és "dominant", el que significa que una combinació d'al·lel alt i curt donaria lloc a una planta alta.
La cistinosi és autosòmica dominant?
La cistinosi és causada per mutacions del gen CTNS i s'hereta com una mal altia autosòmica recessiva. Què fa la cistinosi al cos? En les persones amb cistinosi, una acumulació de cistina pot provocar la formació de cristalls. La cistinosi pot afectar moltes parts del cos, com ara els ulls, els músculs, el cervell, el cor, els glòbuls blancs, la tiroide i el pàncrees.
Es pot prevenir la paràlisi periòdica hiperkalèmica?
Es poden prevenir els atacs de paràlisi periòdica hipokalèmica? Tot i que no es pot prevenir hypoPP, podeu prendre mesures per reduir la freqüència amb què experimenteu un episodi i ajudar a reduir-ne la gravetat. Com prevenir la paràlisi periòdica?
A qui afecta la paràlisi periòdica hiperkalèmica?
La paràlisi periòdica hiperkalèmica afecta a aproximadament 1 de cada 200.000 persones. Qui pateix paràlisi periòdica? Qui pateix la paràlisi periòdica primària? Afecta entre 5.000 i 6.000 persones als EUA (~3 de cada 200.000 persones), tant homes com dones.
En la paràlisi periòdica hiperkalèmica?
La paràlisi periòdica hiperkalèmica és una afecció que provoca episodis de debilitat muscular extrema o paràlisi, que solen començar a la infància o la primera infància. Molt sovint, aquests episodis impliquen una incapacitat temporal per moure els músculs dels braços i les cames.
