La paràlisi periòdica hiperkalèmica (HYPP, HyperKPP) és un trastorn hereditari autosòmic dominant que afecta els canals de sodi de les cèl·lules musculars i la capacitat de regular els nivells de potassi a la sang.
La paràlisi periòdica hipokalèmica és heretable?
La paràlisi periòdica hipokalèmica (HOKPP) s'hereta de manera autosòmica dominant. Això vol dir que tenir un canvi (mutació) només en una còpia d'un dels gens responsables de cada cèl·lula és suficient per provocar símptomes de la mal altia.
Quin tipus de mutació causa la paràlisi periòdica hiperkalèmica?
Les mutacions en el gen SCN4A poden causar paràlisi periòdica hiperkalèmica. El gen SCN4A proporciona instruccions per fer una proteïna que té un paper essencial en els músculs utilitzats per al moviment (músculs esquelètics). Perquè el cos es mogui amb normalitat, aquests músculs s'han de tensar (contraure) i relaxar-se de manera coordinada.
Com afecta la paràlisi periòdica hiperkalèmica a la membrana cel·lular?
La paràlisi periòdica hipokalèmica
La disfunció del canal iònic pot dificultar la contracció perjudicant l'activació del potencial d'acció al llarg de la membrana. Un símptoma característic d'aquest fenomen es coneix com a "paràlisi periòdica", una forma de debilitat paroxística que es produeix en absència d'unió neuromuscular o mal altia de la motoneurona.
Què provoca la paràlisi periòdica hipokalèmica?
Introducció. La paràlisi periòdica hipokalèmica (HypoKPP) és un trastorn poc freqüent que es caracteritza per l'aparició de debilitat muscular severa episòdica, generalment desencadenada per exercici intens o dietes altes en carbohidrats. Els episodis d'HipoKPP s'associen amb nivells baixos de potassi sèric.
