CISTINOSI NO NEFROPÀTICA. També coneguda com a cistinosi ocular o “benigne”, aquesta forma sol afectar els adults durant l'edat mitjana; antigament s'anomenava cistinosi adulta. La mal altia renal no es produeix en aquests individus. Sembla que el trastorn només afecta els ulls.
Què és la cistinosi nefropàtica?
La cistinosi nefropàtica és una mal altia rara que sol aparèixer en nadons i nens a una edat primerenca. És una mal altia de tota la vida, però els tractaments disponibles, com ara la teràpia amb cisteamina i el trasplantament de ronyó, han permès que les persones amb la mal altia visquin més temps.
Quin tipus de metge tracta la cistinosi nefropàtica?
Un nefròleg és especialista en mal alties renals i és el proveïdor d'atenció primària dels pacients amb cistinosi.
Què és la cistinosi congènita?
La cistinosi és un trastorn genètic rar que provoca una acumulació d'aminoàcids cistina dins de les cèl·lules, formant cristalls que poden acumular-se i danyar les cèl·lules. Aquests cristalls afecten negativament molts sistemes del cos, especialment els ronyons i els ulls.
La cistinosi causa càlculs renals?
El símptoma més comú de la cistinosi no nefropàtica (ocular) és una acumulació de cristalls a les còrnies dels ulls, que provoca dolor i augmenta la sensibilitat a la llum (fotosensibilitat). Les persones amb cistinosi no nefropàtica normalment no desenvolupen problemes renals ni capels altres símptomes associats a la cistinosi.
