La cistinosi intermèdia normalment comença a afectar persones al voltant dels dotze a quinze anys. El mal funcionament dels ronyons i els cristalls de la còrnia són les principals característiques inicials d'aquest trastorn. Si la cistinosi intermèdia no es tracta, es produirà una insuficiència renal completa, però normalment no fins a finals de l'adolescència fins a mitjans dels anys vint.
Com saps si tens cistinosi?
Un diagnòstic de cistinosi es pot confirmar mitjançant mesurant els nivells de cistina en determinats glòbuls blancs ("leucòcits polimorfonuclears"). L'examen d'orina pot revelar una pèrdua excessiva de nutrients, com ara minerals, electròlits, aminoàcids, carnitina i aigua, que és indicatiu de la síndrome de Fanconi renal.
Quan es diagnostica la cistinosi?
Diagnòstic de cistinosi
1. S'ha de sospitar de cistinosi en tots els pacients amb falla de creixement i signes de síndrome de Fanconi renal, ja que és la causa més freqüent de síndrome de Fanconi hereditària en nens. La detecció d'un contingut elevat de cistina intracel·lular és la pedra angular del diagnòstic.
Què passa amb la cistinosi?
La cistinosi és una condició caracteritzada per l'acumulació de l'aminoàcid cistina (un bloc de proteïnes) a les cèl·lules. L'excés de cistina danya les cèl·lules i sovint forma cristalls que poden acumular-se i causar problemes en molts òrgans i teixits.
Com és de freqüent la cistinosi nefropàtica?
La cistinosi nefropàtica és unatrastorn metabòlic autosòmic recessiu. És una mal altia poc freqüent amb un impacte vital en el pacient. La incidència anual de la cistinosi nefropàtica és d'~1:150.000 a 200.000 nascuts vius i la seva prevalença és de ~1,6 per milió de població.
