La supressió de determinades regions del cromosoma 1 i el cromosoma 11 s'associen amb el neuroblastoma. Els investigadors creuen que les regions suprimides d'aquests cromosomes podrien contenir un gen que impedeix que les cèl·lules creixin i es divideixin massa ràpidament o de manera incontrolada, anomenat gen supressor de tumors..
Quina mutació genètica causa el neuroblastoma?
El neuroblastoma hereditari és causat per canvis en un dels dos gens: ALK o PHOX2B. Els gens porten informació que diu a les cèl·lules del cos com han de funcionar. Els gens ALK i PHOX2B controlen com i quan creixen, es divideixen i moren les cèl·lules nervioses.
El neuroblastoma és autosòmic dominant o recessiu?
En general s'hereta de manera autosòmica dominant, amb penetració incompleta i, de manera similar al retinoblastoma, s'ajusta al model clàssic de dos cops [26, 27]. A més, alguns membres de la família que alberguen mutacions genètiques predisposants no desenvolupen neuroblastoma [28, 29].
On es pot trobar el neuroblastoma?
El
El neuroblastoma sorgeix amb més freqüència a i al voltant de les glàndules suprarenals, que tenen orígens similars a les cèl·lules nervioses i se situen al damunt dels ronyons. Tanmateix, el neuroblastoma també es pot desenvolupar en altres zones de l'abdomen i al pit, coll i prop de la columna vertebral, on hi ha grups de cèl·lules nervioses.
Quina és la principal causa del neuroblastoma?
Causes. El neuroblastoma es produeix quan creixen neuroblastsi divideix-te sense control en lloc de convertir-te en cèl·lules nervioses. No es coneix la causa exacta d'aquest creixement anormal, però els científics creuen que un defecte en els gens d'un neuroblast li permet dividir-se sense control.