La seqüència de miostatina piemontesa conté una mutació sense sentit a exó 3, que resulta en una substitució de tirosina per una cisteïna invariant a la regió madura de la proteïna.
Quin tipus de mutació hi ha a l'ADN del piemontès que pot haver provocat una hipertròfia muscular?
La mutació G938A de Piedmontese MSTN sense error es tradueix a la proteïna de miostatina C313Y. Aquesta mutació altera la funció de MSTN com a regulador negatiu del creixement muscular, induint així hipertròfia muscular. Els miRNA podrien tenir un paper en la modulació de la hipertròfia del múscul esquelètic mitjançant la regulació a la baixa de l'expressió gènica.
Quin tipus de mutació es va produir en el gen de la miostatina?
S'ha trobat que almenys una mutació en el gen MSTN causa hipertròfia muscular relacionada amb la miostatina, una mal altia rara caracteritzada per un augment de la massa i la força musculars. La mutació, que s'escriu com a IVS1+5G>A, altera la manera com s'utilitzen les instruccions del gen per produir miostatina.
Quin tipus de mutació és la doble musculatura?
Doble musculatura és el terme utilitzat per designar una hipertròfia muscular característica del bestiar boví i oví Texel. Es deu a una mutació en el gen de la miostatina (MSTN), que codifica el factor regulador del creixement miostatina. La hipertròfia muscular sorgeix d'un augment del nombre total de fibres.
Quin tipus de mutació es va produir a la miostatina blava belga?
Doble musculatura (augmentadamassa muscular) és una característica que es troba en una raça de bestiar anomenada blau belga. La característica de doble musculatura s'ha traçat a una mutació genètica única, autosòmica,, que provoca una supressió d'onze parells de bases en el gen de la miostatina. Això fa que es produeixi una proteïna que no funciona.
