La seqüència de Pierre Robin també es coneix com a síndrome de Pierre Robin o malformació de Pierre Robin. És un rar defecte de naixement congènit caracteritzat per una mandíbula poc desenvolupada, un desplaçament cap enrere de la llengua i una obstrucció de les vies respiratòries superiors. El paladar hendido també és present habitualment en nens amb seqüència de Pierre Robin.
La seqüència de Pierre Robin és una discapacitat?
La síndrome de la discapacitat intel·lectual-braquidactilia-Pierre Robin és un defecte rar del desenvolupament durant la síndrome d'embriogènesi caracteritzat per discapacitat intel·lectual lleu a moderada i retard fisicomotor, seqüència de Robin (incl.
Com tractes una seqüència de Pierre Robin?
Un nadó amb seqüència de Pierre Robin normalment necessita ser alimentat amb biberó, amb llet materna o fórmula, utilitzant mugrons especials. El nen pot necessitar calories addicionals per alimentar l'esforç addicional que necessita per respirar i empassar. La cirurgia és necessària per reparar el paladar hendido.
El PRS és rar?
PRS afecta homes i dones en igual nombre, amb una prevalença estimada de aproximadament 1 de cada 8.500-14.000 persones.
Quina va ser la mutació genètica específica de Robin?
Una tríada de micrognàtia, glossoptosi i obstrucció de les vies respiratòries superiors va ser informada per primera vegada per l'estomatòleg parisenc Pierre Robin el 1923. L'associació freqüent del paladar hendido amb la tríada esmentada anteriorment es va informar el 1934 [Robin, 1923, 1934].