2024 Autora: Elizabeth Oswald | [email protected]. Última modificació: 2024-01-13 00:04
La distròfia miotònica tipus 1 (DM1) és la forma més comuna de distròfia muscular, començant a l'edat adulta. Des de la seva primera descripció l'any 1909 per Hans Steinert, el nostre coneixement sobre DM1 ha crescut enormement.
Qui va fundar la distròfia miotònica?
Història. La distròfia miotònica va ser descrita per primera vegada per un metge alemany, Hans Gustav Wilhelm Steinert, que va publicar per primera vegada una sèrie de 6 casos de la mal altia el 1909.
Com va rebre el seu nom la distròfia miotònica?
La distròfia miotònica sovint s'abreuja com a "DM" en referència al seu nom grec, dystrophia myotonica. Un altre nom que s'utilitza ocasionalment per a aquest trastorn és la mal altia de Steinert, després del metge alemany que va descriure originalment el trastorn l'any 1909.
Què és el terme mèdic DM1?
La distròfia miotònica tipus 1 (DM1) és un trastorn multisistèmic que afecta el múscul esquelètic i llis, així com l'ull, el cor, el sistema endocrí i el sistema nerviós central.
Les noies poden patir distròfia miotònica?
Homes i dones tenen la mateixa probabilitat de transmetre la distròfia miotònica als seus fills. La distròfia miotònica és una mal altia genètica i, per tant, pot ser heretada pel fill d'un progenitor afectat si reben la mutació a l'ADN del pare. La mal altia es pot transmetre i heretar per igual per tots dos sexes.
Recomanat:
Qui va descobrir l'epidermòlisi bullosa distròfica?
A finals de la dècada de 1980, Robert Burgeson, PhD, i el seu grup d'investigació a l'Hospital Shriner de Portland, Oregon, van descobrir col·lagen tipus 7 i van ajudar a demostrar que els pacients amb distròfica recessiva EB no tenia aquesta proteïna.
Per què la distròfia muscular pseudohipertròfica només és en homes?
El gen DMD es troba al cromosoma X, de manera que la distròfia muscular de Duchenne és una mal altia lligada a l'X i afecta sobretot els homes perquè només tenen una còpia del cromosoma X. La distròfia muscular només afecta els homes?
La distròfia miotònica és el mateix que la distròfia muscular?
La distròfia miotònica forma part d'un grup de trastorns hereditaris anomenats distròfies musculars. És la forma més comuna de distròfia muscular que comença a l'edat adulta. La distròfia miotònica es caracteritza per una pèrdua i debilitat muscular progressiva.
Per què es produeix la distròfia muscular?
En la majoria dels casos, la distròfia muscular (DM) es produeix en famílies. Normalment es desenvolupa després d'heretar un gen defectuós d'un o dels dos pares. La MD és causada per mutacions (alteracions) en els gens responsables de l'estructura i la funció muscular saludable.
Com és de freqüent la distròfia toràcica asfixiant?
La distròfia toràcica asfixiant afecta una estimació de 1 de cada 100.000 a 130.000 persones. La síndrome de Jeune és mortal? La síndrome de Jeune és molt greu i molts nens viuen només uns quants anys. Els problemes respiratoris són la preocupació més gran.
