La distròfia miotònica tipus 1 (DM1) és la forma més comuna de distròfia muscular, començant a l'edat adulta. Des de la seva primera descripció l'any 1909 per Hans Steinert, el nostre coneixement sobre DM1 ha crescut enormement.
Qui va fundar la distròfia miotònica?
Història. La distròfia miotònica va ser descrita per primera vegada per un metge alemany, Hans Gustav Wilhelm Steinert, que va publicar per primera vegada una sèrie de 6 casos de la mal altia el 1909.
Com va rebre el seu nom la distròfia miotònica?
La distròfia miotònica sovint s'abreuja com a "DM" en referència al seu nom grec, dystrophia myotonica. Un altre nom que s'utilitza ocasionalment per a aquest trastorn és la mal altia de Steinert, després del metge alemany que va descriure originalment el trastorn l'any 1909.
Què és el terme mèdic DM1?
La distròfia miotònica tipus 1 (DM1) és un trastorn multisistèmic que afecta el múscul esquelètic i llis, així com l'ull, el cor, el sistema endocrí i el sistema nerviós central.
Les noies poden patir distròfia miotònica?
Homes i dones tenen la mateixa probabilitat de transmetre la distròfia miotònica als seus fills. La distròfia miotònica és una mal altia genètica i, per tant, pot ser heretada pel fill d'un progenitor afectat si reben la mutació a l'ADN del pare. La mal altia es pot transmetre i heretar per igual per tots dos sexes.
