La distròfia miotònica forma part d'un grup de trastorns hereditaris anomenats distròfies musculars. És la forma més comuna de distròfia muscular que comença a l'edat adulta. La distròfia miotònica es caracteritza per una pèrdua i debilitat muscular progressiva.
Quina diferència hi ha entre la distròfia miotònica i la distròfia muscular?
La distròfia muscular (DM) fa referència a un grup de nou mal alties genètiques que causen debilitat progressiva i degeneració dels músculs utilitzats durant el moviment voluntari. La distròfia miotònica (DM) és una de les distròfies musculars. És la forma més freqüent que es veu en adults i se sospita que es troba entre les formes més comunes en general.
La distròfia miotònica posa en perill la vida?
Aconseguir un pronòstic
Sovint el trastorn és lleu i només s'observen debilitats musculars menors o cataractes tardanes. A l'extrem oposat de l'espectre, neurmuscular potencialment mortal, es poden produir complicacions cardíaques i pulmonars en els casos més greus quan els nens neixen amb la forma congènita del trastorn..
Quina és l'esperança de vida d'una persona amb distròfia miotònica?
La supervivència de 180 pacients (del registre) amb distròfia miotònica de tipus adult es va establir pel mètode Kaplan-Meier. La supervivència mitjana va ser de 60 anys per als homes i de 59 anys per a les dones.
La distròfia muscular miotònica es pot curar?
Actualment no hi ha cap cura ni tractament específic per a la distròfia miotònica. Els suports de turmell i els suports per a les cames poden ajudar quan la debilitat muscular empitjora. També hi ha medicaments que poden disminuir la miotònia. També es poden tractar altres símptomes de la distròfia miotònica, com ara problemes cardíacs i problemes oculars (cataractes).
