La distròfia toràcica asfixiant afecta una estimació de 1 de cada 100.000 a 130.000 persones.
La síndrome de Jeune és mortal?
La síndrome de Jeune és molt greu i molts nens viuen només uns quants anys. Els problemes respiratoris són la preocupació més gran. Poden anar des de molt lleus fins a perillar la vida. El vostre fill pot tenir símptomes quan és nounat o no fins més tard.
Què és la distròfia toràcica asfixiant?
La distròfia toràcica asfixiant (ATD) és una forma molt rara de displàsia esquelètica que afecta principalment el desenvolupament de l'estructura òssia del tòrax (tòrax) donant lloc a una campana molt estreta. -cofre en forma.
Com es diagnostica la síndrome de Jeune?
La síndrome de
Jeune es pot detectar prenatalment mitjançant ecografia. Més sovint, es diagnostica després del naixement mitjançant raigs X. Les proves genètiques també es poden utilitzar per confirmar un diagnòstic de la síndrome de Jeune.
Què és la displàsia toràcica de costelles curtes?
La displàsia toràcica de costelles curtes (SRTD) amb o sense polidactilia fa referència a un grup de ciliopaties esquelètiques autosòmiques recesives que es caracteritzen per una gàbia toràcica estreta, costelles curtes, tubs escurçats ossos i un aspecte "trident" del sostre acetabular.
