A finals de la dècada de 1980, Robert Burgeson, PhD, i el seu grup d'investigació a l'Hospital Shriner de Portland, Oregon, van descobrir col·lagen tipus 7 i van ajudar a demostrar que els pacients amb distròfica recessiva EB no tenia aquesta proteïna.
D'on es va originar l'epidermolisi bullosa?
L'epidermolisi bullosa sol ser heretada. El gen de la mal altia es pot transmetre de un pare que tingui la mal altia (herència autosòmica dominant). O es pot transmetre dels dos progenitors (herència autosòmica recessiva) o sorgir com una nova mutació en la persona afectada que es pot transmetre.
Què és l'epidermolisi bullosa distròfica?
La epidermòlisi bullosa distròfica és una de les principals formes d'un grup d'afeccions anomenat epidermòlisi bullosa. L'epidermolisi bullosa fa que la pell sigui molt fràgil i s'ampolli amb facilitat. Les butllofes i les erosions de la pell es formen com a resposta a lesions o friccions lleus, com ara fregaments o rascades.
Qui és Marky jaquez?
(KSNW) - Marky Jaquez, de vint anys, va néixer amb la mal altia rara de la pell "Epidermolysis bullosa", també coneguda com síndrome de la papallona. La seva mare, Melissa Jaquez, que gestiona el seu compte de TikTok, va dir que els vídeos del seu fill estan sent marcats i retirats per TikTok.
És l'epidermolisi bullosa distròfica una mal altia poc freqüent?
Epidermolysis bullosa adquirita (una forma adquirida d'EB) és una raratrastorn autoimmune i no s'hereta.
