Què causa l'aniridia? Els experts pensen que molts casos es produeixen perquè d'un canvi (mutació) en el gen anomenat PAX6. PAX6 forma part de la informació genètica que transmeteu als vostres fills. Aquest gen és clau per a la salut i el desenvolupament dels ulls.
On és l'aniridia més freqüent?
L'anirídia es produeix mentre l'ull es desenvolupa durant la setmana 12 a la 14 d'embaràs. En la majoria dels casos es deu a una mutació al braç curt del cromosoma 11 (11p13) i afecta el gen PAX6, però també s'observa en defectes genètics en gens propers.
Pots curar l'aniridia?
El tractament de l'aniridia sol ser dirigit a millorar i preservar la visió. Els fàrmacs o la cirurgia poden ser útils per al glaucoma i/o les cataractes. Les lents de contacte poden ser beneficioses en alguns casos. Quan no es pot identificar una causa genètica, els pacients s'han d'avaluar per determinar la possibilitat del desenvolupament del tumor de Wilms.
Pots quedar cec d'aniridia?
El grau de problemes de visió de les persones amb anirídia varia molt. Alguns mal alts són cecs legalment, mentre que d' altres tenen prou bona visió per conduir. Més endavant, les persones amb anirídia poden desenvolupar altres problemes oculars, com ara glaucoma i cataractes, que apareixen entre el 50% i el 85% de les persones amb anirídia.
Com es diagnostica l'aniridia?
Aniridia és se sol detectar al néixer. La característica més notable és que els ulls d'un nadó són molt foscos sense iris realcolor. El nervi òptic, la retina, el cristal·lí i l'iris es poden veure afectats i poden causar problemes d'agudesa visual en funció de l'abast del subdesenvolupament.
