Les mutacions de l'estructura dels cromosomes són alteracions que afecten cromosomes sencers i gens sencers en lloc de només nucleòtids individuals. Aquestes mutacions són el resultat d'errors en la divisió cel·lular que fan que una secció d'un cromosoma es trenqui, es dupliqui o es traslladi a un altre cromosoma.
Què són les mutacions cromosòmiques?
La mutació cromosòmica és el procés de canvi que dóna lloc a parts cromosòmiques reordenades, nombres anormals de cromosomes individuals o nombres anormals de conjunts de cromosomes.
Què causen les mutacions cromosòmiques?
Les mutacions sorgeixen espontàniament a baixa freqüència a causa de la inestabilitat química de les bases purines i pirimidiniques i als errors durant la replicació de l'ADN. L'exposició natural d'un organisme a determinats factors ambientals, com ara la llum ultraviolada i els carcinògens químics (per exemple, l'aflatoxina B1), també pot causar mutacions.
Quins són els 3 tipus de mutacions cromosòmiques?
Les tres mutacions principals d'un sol cromosoma: supressió (1), duplicació (2) i inversió (3). Les dues mutacions principals de dos cromosomes: inserció (1) i translocació (2).
Quines són algunes mutacions cromosòmiques habituals?
Algunes de les anomalies cromosòmiques més comunes inclouen:
- Síndrome de Down o trisomia 21.
- Síndrome d'Edward o trisomia 18.
- Síndrome de Patau o trisomia 13.
- Síndrome del cri du xat o 5p menyssíndrome (supressió parcial del braç curt del cromosoma 5)
- Síndrome de Wolf-Hirschhorn o síndrome de supressió 4p.
