2024 Autora: Elizabeth Oswald | [email protected]. Última modificació: 2024-01-13 00:04
Les mutacions de l'estructura dels cromosomes són alteracions que afecten cromosomes sencers i gens sencers en lloc de només nucleòtids individuals. Aquestes mutacions són el resultat d'errors en la divisió cel·lular que fan que una secció d'un cromosoma es trenqui, es dupliqui o es traslladi a un altre cromosoma.
Què són les mutacions cromosòmiques?
La mutació cromosòmica és el procés de canvi que dóna lloc a parts cromosòmiques reordenades, nombres anormals de cromosomes individuals o nombres anormals de conjunts de cromosomes.
Què causen les mutacions cromosòmiques?
Les mutacions sorgeixen espontàniament a baixa freqüència a causa de la inestabilitat química de les bases purines i pirimidiniques i als errors durant la replicació de l'ADN. L'exposició natural d'un organisme a determinats factors ambientals, com ara la llum ultraviolada i els carcinògens químics (per exemple, l'aflatoxina B1), també pot causar mutacions.
Quins són els 3 tipus de mutacions cromosòmiques?
Les tres mutacions principals d'un sol cromosoma: supressió (1), duplicació (2) i inversió (3). Les dues mutacions principals de dos cromosomes: inserció (1) i translocació (2).
Quines són algunes mutacions cromosòmiques habituals?
Algunes de les anomalies cromosòmiques més comunes inclouen:
- Síndrome de Down o trisomia 21.
- Síndrome d'Edward o trisomia 18.
- Síndrome de Patau o trisomia 13.
- Síndrome del cri du xat o 5p menyssíndrome (supressió parcial del braç curt del cromosoma 5)
- Síndrome de Wolf-Hirschhorn o síndrome de supressió 4p.
Recomanat:
Per què es produeixen les supressions cromosòmiques?
Les delecions cromosòmiques es produeixen espontàniament a una freqüència baixa, o són induïdes pel tractament de cèl·lules germinals (de manera més eficient, oòcits madurs o en maduració a la femella i cèl·lules espermatogèniques postmeiòtiques a la mascle) amb agents trencadors de cromosomes, com ara radiació aguda o determinades substàncies químiques.
Què causa les supressions cromosòmiques?
Les supressions cromosòmiques es produeixen espontàniament a una freqüència baixa o són induïdes pel tractament de cèl·lules germinals (de manera més eficient, oòcits madurs o en maduració a la femella, i cèl·lules espermatogèniques postmeiòtiques a la femella).
Per a una parella quina importància té conèixer les aberracions cromosòmiques?
L'anàlisi cromosòmica és una investigació etiològica important en parelles amb avortaments involuntaris repetits. La caracterització de variants/cromosoma marcador permet el càlcul d'un risc recurrent més precís en un embaràs posterior, facilitant així l'assessorament genètic i la decisió de noves opcions reproductives.
Què són les anomalies cromosòmiques?
Una anomalia cromosòmica és un canvi en el material genètic o l'ADN d'un nen, que altera el desenvolupament del nadó abans del naixement. Això pot incloure cromosomes addicionals, f altants o irregulars. Quines són les anomalies cromosòmiques més freqüents?
Fumar provoca anomalies cromosòmiques?
S'ha demostrat experimentalment que l'exposició al fum del tabac indueix danys a l'ADN cel·lular i anomalies cromosòmiques numèriques i estructurals en models de mamífers i procariotes, inclosos sistemes in vitro i in vivo [5– 7]. Fumar afecta els cromosomes?
