2024 Autora: Elizabeth Oswald | [email protected]. Última modificació: 2024-01-13 00:04
Una anomalia cromosòmica és un canvi en el material genètic o l'ADN d'un nen, que altera el desenvolupament del nadó abans del naixement. Això pot incloure cromosomes addicionals, f altants o irregulars.
Quines són les anomalies cromosòmiques més freqüents?
El tipus més comú d'anormalitat cromosòmica es coneix com a aneuploïdia, un nombre de cromosoma anormal a causa d'un cromosoma addicional o que f alta. La majoria de les persones amb aneuploïdia tenen trisomia (tres còpies d'un cromosoma) en lloc de monosomia (còpia única d'un cromosoma).
Què pot causar anomalies cromosòmiques en un fetus?
Les anomalies cromosòmiques sovint es produeixen a causa d'una o més d'aquestes:
- Errors durant la divisió de cèl·lules sexuals (meiosi)
- Errors durant la divisió d' altres cèl·lules (mitosi)
- Exposició a substàncies que causen defectes de naixement (teratògens)
Quin és el motiu de les anomalies cromosòmiques?
Algunes condicions cromosòmiques són causades per canvis en el nombre de cromosomes. Aquests canvis no s'hereten, sinó que es produeixen com a esdeveniments aleatoris durant la formació de cèl·lules reproductores (òvuls i espermatozoides). Un error en la divisió cel·lular anomenat no disjunció dóna lloc a cèl·lules reproductores amb un nombre anormal de cromosomes.
Què són les anomalies cromosòmiques durant l'embaràs?
Es produeix una anomalia cromosòmica quan un fetus té el nombre incorrecte de cromosomes,quantitat d'ADN dins d'un cromosoma, o cromosomes que tenen defectes estructurals. Aquestes anomalies es poden traduir en el desenvolupament d'anomalies congènites, trastorns com la síndrome de Down o possiblement avortament involuntari.
Recomanat:
Les anomalies mullerianes són genètiques?
No hi ha cap causa d'anomalies müllerianas. Alguns poden ser hereditaris, d' altres es poden atribuir a una mutació genètica aleatòria o a un defecte del desenvolupament. Les anomalies uterines són genètiques? S'han identificat diversos gens en el desenvolupament anormal i normal de l'úter, el coll uterí, les trompes de Fal·lopi i la vagina.
Per què es produeixen les supressions cromosòmiques?
Les delecions cromosòmiques es produeixen espontàniament a una freqüència baixa, o són induïdes pel tractament de cèl·lules germinals (de manera més eficient, oòcits madurs o en maduració a la femella i cèl·lules espermatogèniques postmeiòtiques a la mascle) amb agents trencadors de cromosomes, com ara radiació aguda o determinades substàncies químiques.
Què causa les supressions cromosòmiques?
Les supressions cromosòmiques es produeixen espontàniament a una freqüència baixa o són induïdes pel tractament de cèl·lules germinals (de manera més eficient, oòcits madurs o en maduració a la femella, i cèl·lules espermatogèniques postmeiòtiques a la femella).
Fumar provoca anomalies cromosòmiques?
S'ha demostrat experimentalment que l'exposició al fum del tabac indueix danys a l'ADN cel·lular i anomalies cromosòmiques numèriques i estructurals en models de mamífers i procariotes, inclosos sistemes in vitro i in vivo [5– 7]. Fumar afecta els cromosomes?
Es poden prevenir les anomalies cromosòmiques?
No hi ha cap tractament que eviti que els embrions tinguin anomalies cromosòmiques. Com més gran sigui una dona, més probabilitats hi ha que un embrió tingui un nombre anormal de cromosomes. És per això que les dones tenen una taxa d'avortaments involuntaris més alta a mesura que envelleixen.
