Una anomalia cromosòmica és un canvi en el material genètic o l'ADN d'un nen, que altera el desenvolupament del nadó abans del naixement. Això pot incloure cromosomes addicionals, f altants o irregulars.
Quines són les anomalies cromosòmiques més freqüents?
El tipus més comú d'anormalitat cromosòmica es coneix com a aneuploïdia, un nombre de cromosoma anormal a causa d'un cromosoma addicional o que f alta. La majoria de les persones amb aneuploïdia tenen trisomia (tres còpies d'un cromosoma) en lloc de monosomia (còpia única d'un cromosoma).
Què pot causar anomalies cromosòmiques en un fetus?
Les anomalies cromosòmiques sovint es produeixen a causa d'una o més d'aquestes:
- Errors durant la divisió de cèl·lules sexuals (meiosi)
- Errors durant la divisió d' altres cèl·lules (mitosi)
- Exposició a substàncies que causen defectes de naixement (teratògens)
Quin és el motiu de les anomalies cromosòmiques?
Algunes condicions cromosòmiques són causades per canvis en el nombre de cromosomes. Aquests canvis no s'hereten, sinó que es produeixen com a esdeveniments aleatoris durant la formació de cèl·lules reproductores (òvuls i espermatozoides). Un error en la divisió cel·lular anomenat no disjunció dóna lloc a cèl·lules reproductores amb un nombre anormal de cromosomes.
Què són les anomalies cromosòmiques durant l'embaràs?
Es produeix una anomalia cromosòmica quan un fetus té el nombre incorrecte de cromosomes,quantitat d'ADN dins d'un cromosoma, o cromosomes que tenen defectes estructurals. Aquestes anomalies es poden traduir en el desenvolupament d'anomalies congènites, trastorns com la síndrome de Down o possiblement avortament involuntari.
