La
La síndrome de Down és un trastorn genètic causat quan una divisió cel·lular anormal provoca una còpia addicional completa o parcial del cromosoma 21. Aquest material genètic addicional provoca els canvis en el desenvolupament i les característiques físiques de la síndrome de Down.
La síndrome de Down es pot presentar a la família?
La síndrome de Down es presenta a les famílies? Els 3 tipus de síndrome de Down són condicions genètiques (relacionades amb els gens), però només l'1% de tots els casos de síndrome de Down tenen un component hereditari (transmès de pares a fills a través dels gens). L'herència no és un factor en la trisomia 21 (no disjunció) i el mosaicisme.
La síndrome de Down és genètica o aleatòria?
La majoria dels casos de síndrome de Down no s'hereten. Quan la mal altia és causada per la trisomia 21, l'anormalitat cromosòmica es produeix com un esdeveniment aleatori durant la formació de cèl·lules reproductores en un progenitor. L'anormalitat sol produir-se a les cèl·lules d'òvuls, però ocasionalment es produeix en els espermatozoides.
Què fa que tinguis un alt risc de patir un nadó amb síndrome de Down?
Un factor que augmenta el risc de tenir un nadó amb síndrome de Down és l'edat de la mare. Les dones que tenen 35 anys o més quan es queden embarassades tenen més probabilitats de tenir un embaràs afectat per la síndrome de Down que les dones que es queden embarassades a una edat més jove.
Es pot prevenir la síndrome de Down?
No hi ha manera de prevenir la síndrome de Down. Si tens un alt risc de tenir un fill amb Downsíndrome o ja teniu un fill amb síndrome de Down, potser voldreu consultar un conseller genètic abans de quedar-se embarassada.
