2024 Autora: Elizabeth Oswald | [email protected]. Última modificació: 2024-01-13 00:04
La mal altia de la beta talassèmia no és una forma de drepanocitosis, però és una mal altia greu que dura tota la vida. Les persones amb mal altia de beta talassèmia no produeixen prou hemoglobina. La quantitat d'hemoglobina que pot produir un nen determina si un nen té: beta talassèmia intermèdia.
Pots tenir anemia falciforme i talassèmia?
Les persones afectades per la talassèmia falciforme beta hereten una mutació diferent en el gen HBB de cada progenitor: una que produeix hemoglobina falciforme (anomenada tret falç) i una segona que provoca nivells reduïts d'hemoglobina funcional (anomenada beta talassèmia).
És portador de cèl·lules falciformes o de talassèmia?
Les persones només tenen anemia falciforme o talassèmia si hereten 2 gens d'hemoglobina inusuals: 1 de la seva mare i 1 del seu pare. Les persones que hereten només 1 gen inusual es coneixen com a portadores o com a trets. Els portadors estan sans i no tenen la mal altia.
Què és la talassèmia i la falciforme?
La anemia falciforme i la talassèmia són trastorns genètics causats per errors en els gens de l'hemoglobina, una substància composta per una proteïna ("globina") més una molècula de ferro ("hem ") que és responsable de transportar l'oxigen dins dels glòbuls vermells.
És curable la cèl·lula falciforme?
Els trasplantaments de cèl·lules mare o de medul·la òssia són l'única cura per a la mal altia de cèl·lules falciformes, però no es fan molt sovint a causa delriscos significatius implicats. Les cèl·lules mare són cèl·lules especials produïdes per la medul·la òssia, un teixit esponjós que es troba al centre d'alguns ossos. Es poden convertir en diferents tipus de cèl·lules sanguínies.
Recomanat:
S'ha curat l'anèmia falciforme?
Actualment, l'únic mètode establert per curar la mal altia de cèl·lules falciformes és un trasplantament de medul·la òssia. No obstant això, pocs pacients han igualat donants, i fins i tot amb una coincidència, els pacients corren el risc d'infeccions greus i de respostes immunitàries adverses, de vegades mortals.
La pleiotropia és l'anèmia falciforme?
L'anèmia falciforme és una mal altia pleiotròpica perquè l'expressió d'un únic gen HBB mutat produeix nombroses conseqüències a tot el cos. L'anèmia falciforme és una pleiotropia antagònica? L'anèmia de cèl·lules falciformes, la beta-talassèmia i la fibrosi quística són alguns altres exemples del paper que pot tenir la pleiotropia antagònica en els trastorns genètics.
Quan fer la prova de falciforme?
Aquesta prova s'utilitza per detectar un tipus anormal d'hemoglobina anomenat hemoglobina S a la sang. L'hemoglobina és una proteïna que ajuda els glòbuls vermells a transportar l'oxigen a totes les parts del cos. Aquesta prova també s'utilitza quan se sospita d' altres mal alties de cèl·lules falciformes[
Quina talassèmia és pitjor?
Talassèmia alfa Talassèmia alfa La talassèmia alfa (α-talassèmia, α-talassèmia) és una forma de talassèmia que implica els gens HBA1 i HBA2. Les talassèmies són un grup d'afeccions sanguínies hereditàries que produeixen una alteració de la producció d'hemoglobina, la molècula que transporta l'oxigen a la sang.
S'ha pogut prevenir la talassèmia?
Es pot prevenir la talassèmia? Actualment, la talassèmia no es pot prevenir perquè és un trastorn de la sang hereditària (transmès dels pares al fill). És possible identificar els portadors d'aquest trastorn amb proves genètiques. Es pot prevenir la talassèmia alfa?
