La mal altia de la beta talassèmia no és una forma de drepanocitosis, però és una mal altia greu que dura tota la vida. Les persones amb mal altia de beta talassèmia no produeixen prou hemoglobina. La quantitat d'hemoglobina que pot produir un nen determina si un nen té: beta talassèmia intermèdia.
Pots tenir anemia falciforme i talassèmia?
Les persones afectades per la talassèmia falciforme beta hereten una mutació diferent en el gen HBB de cada progenitor: una que produeix hemoglobina falciforme (anomenada tret falç) i una segona que provoca nivells reduïts d'hemoglobina funcional (anomenada beta talassèmia).
És portador de cèl·lules falciformes o de talassèmia?
Les persones només tenen anemia falciforme o talassèmia si hereten 2 gens d'hemoglobina inusuals: 1 de la seva mare i 1 del seu pare. Les persones que hereten només 1 gen inusual es coneixen com a portadores o com a trets. Els portadors estan sans i no tenen la mal altia.
Què és la talassèmia i la falciforme?
La anemia falciforme i la talassèmia són trastorns genètics causats per errors en els gens de l'hemoglobina, una substància composta per una proteïna ("globina") més una molècula de ferro ("hem ") que és responsable de transportar l'oxigen dins dels glòbuls vermells.
És curable la cèl·lula falciforme?
Els trasplantaments de cèl·lules mare o de medul·la òssia són l'única cura per a la mal altia de cèl·lules falciformes, però no es fan molt sovint a causa delriscos significatius implicats. Les cèl·lules mare són cèl·lules especials produïdes per la medul·la òssia, un teixit esponjós que es troba al centre d'alguns ossos. Es poden convertir en diferents tipus de cèl·lules sanguínies.
