L'acromatòpsia cerebral és un tipus de d altonisme causat per danys a l'escorça cerebral del cervell, en lloc d'anomalies a les cèl·lules de la retina de l'ull. Sovint es confon amb l'acromatòpsia congènita, però els dèficits fisiològics subjacents dels trastorns són completament diferents.
Què és causada per l'acromatòpsia cerebral?
L'acromatòpsia cerebral és una mal altia rara causada per dany bilateral a V4 (gir fusiforme i lingual) en què el pacient perd la capacitat de percebre els colors.
Quina part del cervell està danyada per l'acromatòpsia?
Després del dany a la regió medial ventral del lòbul occipital, conegut com el "centre del color" del cervell (Bartels i Zeki, 2000), els pacients perden la capacitat de percebre el color i, per tant, experimenta el món com diferents tons de gris. Aquest trastorn s'anomena acromatòpsia cerebral.
On es produeix l'acromatòpsia?
L'acromatòpsia és un trastorn de la retina, que és el teixit sensible a la llum a la part posterior de l'ull. La retina conté dos tipus de cèl·lules receptores de la llum, anomenades bastons i cons.
Es pot curar l'acromatopsia cerebral?
Actualment no hi ha cura per a l'acromatòpsia. Actualment s'estan realitzant diversos assaigs clínics per a la teràpia de reemplaçament gènic per a l'acromatòpsia relacionada amb CNGA3 i CNGB3 i reclutant pacients.