És un tret genètic dominant, de manera que només un pare ha de tenir la condició perquè un fill l'hereti. Si teniu braquidactilia, és probable que altres persones de la vostra família també la tinguin. Molts casos de braquidactilia es produeixen sense cap altra condició de salut. Podeu tenir braquidactilia i cap altra mal altia.
Com és de freqüent la braquidactilia?
Un nen aprendrà a adaptar-se fent servir la seva mà dominant. La braquidactilia no és una mal altia comuna, ja que només es produeix en aproximadament 1 de 32.000 naixements.
La braquidactilia és una mutació genètica?
La braquidactilia aïllada tipus E és causada per canvis genètics (variants o mutacions patògenes) en el gen HOXD13. Les variants patògenes del gen PTHLH també poden causar braquidactilia tipus E associada a una alçada curta. En tots dos casos, el trastorn s'hereta de manera autosòmica dominant.
La braquidactilia és una mal altia rara?
Els diferents tipus de braquidactilia aïllada són rars, excepte els tipus A3 i D. La braquidactilia es pot produir com a malformació aïllada o com a part d'una síndrome de malformació complexa. Fins ara, s'han identificat moltes formes diferents de braquidactilia. Algunes formes també donen lloc a una estatura baixa.
Què causa el polze del club?
Els dits enganxats són un símptoma de mal altia, sovint de el cor o els pulmons que provoquen nivells crònicament baixos d'oxigen en sang. Mal alties quecausar malabsorció, com la fibrosi quística o la mal altia celíaca també poden causar discoteques. Les discoteques poden ser el resultat d'uns nivells crònics d'oxigen en sang.
