La síndrome de
Jacobsen (JS) és una síndrome gènica contigu causada per la supressió parcial del braç llarg del cromosoma 11. La mal altia va ser descrita per primera vegada per Jacobsen el 1973 en una família amb diversos membres que van heretar una translocació desequilibrada 11;21 derivada d'un pare portador de translocació equilibrada [1].
Quantes persones als EUA tenen la síndrome de Jacobsen?
Tot i que es desconeix la prevalença de la síndrome de Jacobsen, s'ha suggerit que la prevalença al naixement és de 1/50, 000-100, 000 als Estats Units, amb una proporció femenina/masculina de 2:1.
De qui rep el nom de la síndrome de Jacobsen?
La síndrome la va identificar per primera vegada la genetista danesa Petrea Jacobsen l'any 1973 i va rebre el seu nom. Va descobrir la síndrome de Jacobsen en una família on diverses persones tenien el trastorn.
Es pot tractar la síndrome de Jacobsen?
No hi ha cura per a la síndrome de Jacobsen; el tractament generalment se centra en els signes i símptomes específics presents en cada individu. El tractament pot requerir l'esforç coordinat d'un equip de diversos especialistes. Les persones amb un nombre baix de plaquetes (trombocitopènia) s'han de controlar regularment.
Quan es diagnostica la síndrome de Jacobsen?
El cromosoma trencat i els gens que s'han suprimit seran visibles. La síndrome de Jacobsen es pot diagnosticar durant l'embaràs. Si una ecografia indica alguna cosa anormal, es poden fer proves addicionalsestar fet. Es pot prendre una mostra de sang de la mare i analitzar-la.
