2024 Autora: Elizabeth Oswald | [email protected]. Última modificació: 2024-01-13 00:04
La síndrome de
Jacobsen (JS) és una síndrome gènica contigu causada per la supressió parcial del braç llarg del cromosoma 11. La mal altia va ser descrita per primera vegada per Jacobsen el 1973 en una família amb diversos membres que van heretar una translocació desequilibrada 11;21 derivada d'un pare portador de translocació equilibrada [1].
Quantes persones als EUA tenen la síndrome de Jacobsen?
Tot i que es desconeix la prevalença de la síndrome de Jacobsen, s'ha suggerit que la prevalença al naixement és de 1/50, 000-100, 000 als Estats Units, amb una proporció femenina/masculina de 2:1.
De qui rep el nom de la síndrome de Jacobsen?
La síndrome la va identificar per primera vegada la genetista danesa Petrea Jacobsen l'any 1973 i va rebre el seu nom. Va descobrir la síndrome de Jacobsen en una família on diverses persones tenien el trastorn.
Es pot tractar la síndrome de Jacobsen?
No hi ha cura per a la síndrome de Jacobsen; el tractament generalment se centra en els signes i símptomes específics presents en cada individu. El tractament pot requerir l'esforç coordinat d'un equip de diversos especialistes. Les persones amb un nombre baix de plaquetes (trombocitopènia) s'han de controlar regularment.
Quan es diagnostica la síndrome de Jacobsen?
El cromosoma trencat i els gens que s'han suprimit seran visibles. La síndrome de Jacobsen es pot diagnosticar durant l'embaràs. Si una ecografia indica alguna cosa anormal, es poden fer proves addicionalsestar fet. Es pot prendre una mostra de sang de la mare i analitzar-la.
Recomanat:
Quan es va descobrir el llac Titicaca?
El 1968 L'explorador francès Jacques Cousteau va emprendre una exploració submarina d'un mes i mig. Quants anys té el llac Titicaca? Titicaca és un dels menys de vint llacs antics de la terra, i es creu que hi ha milions d'anys. Quan es va establir el llac Titicaca?
Quan es va descobrir l'epidermolisi bullosa distròfica?
La Epidermolisi bullosa es va descobrir per primera vegada a a finals del segle XIX. És membre d'una família d'afeccions anomenades mal alties amb ampolles. És l'epidermolisi bullosa distròfica una mal altia poc freqüent? Epidermolisi bullosa adquirida (una forma adquirida d'EB) és un trastorn autoimmune rar i no s'hereta.
Quan es va descobrir la disartria?
A principis de 1969 , Darley et al. va definir disàrtria com un terme col·lectiu per als trastorns de la parla relacionats. La classificació de la disàrtria inclou la disàrtria flàccida, la disàrtria espàstica, la disàrtria atàxica, la disàrtria hipocinètica, la hipercinèsia hipercinètica La hipercinèsia és un estat d'inquietud excessiva que es presenta en una gran varietat de discapacitats controlar el moviment motor, com la mal altia de Huntington.
Quan es va descobrir l'anèmia perniciosa?
La mal altia causada per la deficiència de vitamina B12 va ser descrita per primera vegada per Addison el 1855 i es va conèixer com anèmia d'Addison o anèmia de Biermer. Els símptomes incloïen pal·lidesa, dificultat per respirar, icterícia, pèrdua de pes i espasmes musculars.
Qui va descobrir la síndrome de Korsakoff?
La síndrome de Korsakoff rep el nom de Sergei Korsakoff, el neuropsiquiatra rus que la va descriure a finals del segle XIX. Què és la síndrome de Korsakoff i com es presenta? La síndrome de Korsakoff és un trastorn que afecta principalment el sistema de memòria del cervell.
