2024 Autora: Elizabeth Oswald | [email protected]. Última modificació: 2024-01-13 00:04
La mal altia és extremadament rara amb aproximadament 100 casos reportats a tot el món des que els metges Bassen i Kornzweig la van identificar per primera vegada el 1950.
Com és de freqüent l'abetalipoproteinèmia?
Abetalipoproteinèmia és un trastorn poc freqüent. S'han descrit més de 100 casos a tot el món.
Quin gen causa l'abetalipoproteinèmia?
La
Abetalipoproteinèmia és causada per mutacions en el gen MTTP i s'hereta com a mal altia genètica autosòmica recessiva. Les mal alties genètiques estan determinades per dos al·lels, un rebut del pare i un altre de la mare.
Què és la mal altia ABL?
ABL és una mal altia rara associada a un perfil únic de lipoproteïnes plasmàtiques en del qual les LDL i les lipoproteïnes de molt baixa densitat (VLDL) estan essencialment absents. El trastorn es caracteritza per una malabsorció de greixos, degeneració espinocerebel·losa, glòbuls vermells acantocítics i retinopatia pigmentada.
Què és la beta lipoproteinèmia?
Es caracteritza per alteracions neuromusculars, principalment neuropatia atàxica progressiva, per alteracions de la retina consistents en retinitis pigmentària atípica amb afectació de la màcula, per deficiència o manca de β-lipoproteïnes sèriques, per anomalies morfològiques dels glòbuls vermells (acantocitosi) i per esteatorrea.
Recomanat:
Quan es va descobrir el llac Titicaca?
El 1968 L'explorador francès Jacques Cousteau va emprendre una exploració submarina d'un mes i mig. Quants anys té el llac Titicaca? Titicaca és un dels menys de vint llacs antics de la terra, i es creu que hi ha milions d'anys. Quan es va establir el llac Titicaca?
Quan es va descobrir l'epidermolisi bullosa distròfica?
La Epidermolisi bullosa es va descobrir per primera vegada a a finals del segle XIX. És membre d'una família d'afeccions anomenades mal alties amb ampolles. És l'epidermolisi bullosa distròfica una mal altia poc freqüent? Epidermolisi bullosa adquirida (una forma adquirida d'EB) és un trastorn autoimmune rar i no s'hereta.
Quan es va descobrir la disartria?
A principis de 1969 , Darley et al. va definir disàrtria com un terme col·lectiu per als trastorns de la parla relacionats. La classificació de la disàrtria inclou la disàrtria flàccida, la disàrtria espàstica, la disàrtria atàxica, la disàrtria hipocinètica, la hipercinèsia hipercinètica La hipercinèsia és un estat d'inquietud excessiva que es presenta en una gran varietat de discapacitats controlar el moviment motor, com la mal altia de Huntington.
Quan es va descobrir l'anèmia perniciosa?
La mal altia causada per la deficiència de vitamina B12 va ser descrita per primera vegada per Addison el 1855 i es va conèixer com anèmia d'Addison o anèmia de Biermer. Els símptomes incloïen pal·lidesa, dificultat per respirar, icterícia, pèrdua de pes i espasmes musculars.
Quan es va descobrir l'olivina?
El primer nom donat a una espècie indiscutible del grup d'olivís va ser crisolit (crisòlit) i va ser nomenat per Johan Gottschalk Wallerius a 1747, tot i que el nom de crisòlit va ser utilitzat més tard per B althasar Georges Sage el 1777 pel que ara es coneix com a prehnita.
