La mal altia és extremadament rara amb aproximadament 100 casos reportats a tot el món des que els metges Bassen i Kornzweig la van identificar per primera vegada el 1950.
Com és de freqüent l'abetalipoproteinèmia?
Abetalipoproteinèmia és un trastorn poc freqüent. S'han descrit més de 100 casos a tot el món.
Quin gen causa l'abetalipoproteinèmia?
La
Abetalipoproteinèmia és causada per mutacions en el gen MTTP i s'hereta com a mal altia genètica autosòmica recessiva. Les mal alties genètiques estan determinades per dos al·lels, un rebut del pare i un altre de la mare.
Què és la mal altia ABL?
ABL és una mal altia rara associada a un perfil únic de lipoproteïnes plasmàtiques en del qual les LDL i les lipoproteïnes de molt baixa densitat (VLDL) estan essencialment absents. El trastorn es caracteritza per una malabsorció de greixos, degeneració espinocerebel·losa, glòbuls vermells acantocítics i retinopatia pigmentada.
Què és la beta lipoproteinèmia?
Es caracteritza per alteracions neuromusculars, principalment neuropatia atàxica progressiva, per alteracions de la retina consistents en retinitis pigmentària atípica amb afectació de la màcula, per deficiència o manca de β-lipoproteïnes sèriques, per anomalies morfològiques dels glòbuls vermells (acantocitosi) i per esteatorrea.
