Craniosinostosi Craniosinostosi Introducció: La craniosinostosi representa el tancament prematur de les sutures cranials. La prevalença és de aproximadament entre 3,1 i 6,4 en 10.000 nascuts vius, que s'informa que està augmentant. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov › …
Augment de la prevalença de craniosinostosi - PubMed
que només implica una sutura i és una anormalitat aïllada normalment no s'hereta, que es produeix esporàdicament en persones sense antecedents familiars de craniosinostosi. Més rarament, la craniosinostosi aïllada és causada per una mutació en qualsevol dels diversos gens, amb herència autosòmica dominant.
La craneosinostosi es fa en famílies?
La
La craniosinostosi sovint es nota al néixer, però també es pot diagnosticar en nens més grans. Aquesta condició de vegades s'executa en famílies, però la majoria de vegades es produeix de manera aleatòria.
La craneosinostosi pot ser genètica?
Els gens mutats més freqüentment en la craniosinostosi són FGFR2, FGFR3, TWIST1 i EFNB1. A més d'associar-se amb síndromes, algunes sinostosis clínicament no sindròmiques (generalment que afecten la sutura coronal) poden ser causades per mutacions d'un sol gen, especialment la mutació Pro250Arg en FGFR3.
La craneosinostosi es pot transmetre?
La
La craniosinostosi es produeix en un de cada 2500 nascuts vius i afecta els homes el doble de sovint que les dones. Sovint és esporàdic (es produeix per casualitat sense causa genètica coneguda),però en algunes famílies, la craniosinostosi s'hereta mitjançant la transmissió de gens específics que se sap que causen aquestacondició.
Com és de freqüent la sinostosi sagital?
És la forma més comuna de craniosinostosi aïllada (no sindròmica), que representa aproximadament la meitat dels casos. Els nens solen tenir aquest tipus de craniosinostosi més que les noies amb una proporció de 4 nens per cada noia amb sinostosi sagital.