2024 Autora: Elizabeth Oswald | [email protected]. Última modificació: 2024-01-13 00:04
L'estudi dels cromosomes, que són cadenes llargues d'ADN i proteïnes que contenen la major part de la informació genètica d'una cèl·lula. La citogenètica implica provar mostres de teixit, sang o medul·la òssia en un laboratori per buscar canvis en els cromosomes, com ara cromosomes trencats, desapareguts, reordenats o addicionals.
Quant de temps triguen les proves citogenètiques?
El temps mitjà de resposta és de 7-10 dies. L'avaluació citogenètica del producte de la concepció és adequada en casos amb múltiples pèrdues fetals o una sospita de causa cromosòmica de pèrdua/anormalitats fetals. La mostra ideal inclouria tant les vellositats coriniques com el teixit fetal.
Quan s'utilitzen les proves citogenètiques?
Les proves citogenètiques s'utilitzen sovint en pediatria en un intent d'identificar la causa subjacent dels trastorns del desenvolupament o defectes congènits. Un diagnòstic pot ser un gran alleujament per a les famílies dels nens afectats i permetrà assessorar sobre la gestió i el pronòstic adequats.
Per què hem d'estudiar la citogenètica?
Durant les últimes tres dècades, la importància de la citogenètica clínica per a la pràctica de l'obstetrícia i la ginecologia ha augmentat dràsticament perquè la citogenètica clínica té un efecte directe en el diagnòstic, la gestió i la prevenció de molts trastorns que són causades per aberracions cromosòmiques.
Quina és l'aplicació de la citogenètica?
Una àrea important del'aplicació de tècniques citogenètiques es troba a gestió del càncer, per detectar canvis genètics somàtics a les cèl·lules neoplàsiques. Això és especialment rellevant per a les mal alties hematològiques, però hi ha un nombre creixent de tumors sòlids on la citogenètica té un paper.
Recomanat:
On treballen els tècnics de citogenètica?
Els tecnòlegs citogenètics treballen a hospitals, clíniques mèdiques, institucions educatives, instal·lacions governamentals i laboratoris privats. Normalment fan torns de 8 hores i és possible que hagin de fer hores extraordinàries els caps de setmana (o segons sigui necessari).
