Les persones amb síndrome de pterigi múltiple, tipus Escobar solen tenir trets facials distintius, com ara parpelles caigudes (ptosi), cantonades exteriors dels ulls que apunten cap avall (fissures palpebrals inclinades), pell plecs que cobreixen la cantonada interna dels ulls (plecs epicantals), una mandíbula petita i orelles baixes.
Què causa la síndrome d'Escobar?
Síndrome de pterigi múltiple, variant Escobar (MPSEV) és una mal altia congènita poc freqüent, que s'hereta amb un patró autosòmic recessiu. Té una incidència desconeguda però és més freqüent entre els nens de relacions consanguines. És causada per una mutació en el gen CHRNG, al cromosoma 2q.
La síndrome d'Escobar es pot curar?
Actualment no hi ha cura per a la síndrome de pterigion múltiple, tipus Escobar. Com a resultat, el tractament està dirigit a controlar els símptomes associats.
Què és la síndrome de pterigi?
Debat general. La síndrome del pterigi múltiple és un trastorn genètic molt rar caracteritzat per anomalies facials menors, alçada baixa, defectes vertebrals, múltiples articulacions en posició fixa (contractures) i corretges (pterigia) del coll, a l'interior. flexió dels colzes, la part posterior dels genolls, les aixelles i els dits.
La síndrome del pterigion popliteal és una mal altia rara?
La síndrome del pterigion poplíti és una afecció rara, que es presenta en aproximadament 1 de cada 300.000 individus. Mutacions en el gen IRF6provocar la síndrome del pterigi popliteal. El gen IRF6 proporciona instruccions per fer una proteïna que juga un paper important en el desenvolupament primerenc.
