L'hemofília és causada per una mutació o canvi, en un dels gens, que proporciona instruccions per fabricar les proteïnes del factor de coagulació necessàries per formar un coàgul de sang. Aquest canvi o mutació pot evitar que la proteïna de la coagulació funcioni correctament o que f alti del tot. Aquests gens es troben al cromosoma X.
Quina deficiència causa l'hemofília?
Tenir massa poc de factors VIII (8) o IX (9) és el que causa l'hemofília. A una persona amb hemofília només li f altarà un factor, ja sigui el factor VIII o el factor IX, però no els dos. Hi ha dos tipus principals d'hemofília: l'hemofília A, que és una deficiència de factor VIII; i l'hemofília B, que és una deficiència del factor IX.
Com hereta una persona l'hemofília?
Gairebé sempre s'hereta (transmesa) d'un pare a un fill. Tant l'hemofília A com la B s'hereten de la mateixa manera, perquè tant els gens del factor VIII com del factor IX es troben al cromosoma X (els cromosomes són estructures dins de les cèl·lules del cos que contenen els gens).
Com va començar l'hemofília?
L'hemofília es va presentar per primera vegada al món com a "La mal altia reial" durant el regnat de la reina Victòria d'Anglaterra. Era portadora del gen de l'hemofília, però va ser el seu fill, Leopold, qui va suportar els efectes del trastorn de sagnat, incloses les hemorràgies freqüents i el dolor debilitant..
Quins són els 5 símptomes de l'hemofília?
Símptomes
- Sagnat excessiu i inexplicable per talls o lesions, o després d'una cirurgia o un treball dental.
- Molts contusions grans o profundes.
- Sagnat inusual després de les vacunacions.
- Dolor, inflor o opressió a les articulacions.
- Sang a l'orina o la femta.
- Hemorràgies nasals sense una causa coneguda.
- En nadons, irritabilitat inexplicable.
