Els principals actors del descobriment van ser Sharon Terry (que té la patent del gen) i els Drs. Jouni Uitto i Arthur Bergen. Van localitzar el gen al braç curt del cromosoma 16. El gen es va designar anteriorment com el gen MRP6 en referència a la proteïna MRP6, però la designació adequada és el gen ABCC6.
El pseudoxantoma té Elasticum?
El pseudoxantoma elàstic (PXE) és un trastorn progressiu que es caracteritza per l'acumulació de dipòsits de calci i altres minerals (mineralització) en fibres elàstiques. Les fibres elàstiques són un component del teixit connectiu, que proporciona força i flexibilitat a les estructures de tot el cos.
Quina és la cura per al Pseudoxanthoma Elasticum?
Malauradament, no hi ha cap cura per al pseudoxantoma elàstic. Es recomana a les persones afectades que es facin exàmens físics periòdics amb el seu metge d'atenció primària i exàmens oculars de rutina amb un oftalmòleg (oftalmòleg) que estigui familiaritzat amb els trastorns de la retina.
Què és PXE Oftalmologia?
El
El pseudoxantoma elàstic (PXE) és una mal altia genètica rara caracteritzada per elastorrèxia, o calcificació i fragmentació progressives, de fibres elàstiques que afecten principalment la pell, la retina i el sistema cardiovascular.
Què significa la mutació R1141X?
Mutació freqüent al gen ABCC6 (R1141X) ésAssociat amb un fort augment de la prevalença de la mal altia de l'artèria coronària. Mieke D. Trip, MD.
