2024 Autora: Elizabeth Oswald | [email protected]. Última modificació: 2024-01-13 00:04
Els principals actors del descobriment van ser Sharon Terry (que té la patent del gen) i els Drs. Jouni Uitto i Arthur Bergen. Van localitzar el gen al braç curt del cromosoma 16. El gen es va designar anteriorment com el gen MRP6 en referència a la proteïna MRP6, però la designació adequada és el gen ABCC6.
El pseudoxantoma té Elasticum?
El pseudoxantoma elàstic (PXE) és un trastorn progressiu que es caracteritza per l'acumulació de dipòsits de calci i altres minerals (mineralització) en fibres elàstiques. Les fibres elàstiques són un component del teixit connectiu, que proporciona força i flexibilitat a les estructures de tot el cos.
Quina és la cura per al Pseudoxanthoma Elasticum?
Malauradament, no hi ha cap cura per al pseudoxantoma elàstic. Es recomana a les persones afectades que es facin exàmens físics periòdics amb el seu metge d'atenció primària i exàmens oculars de rutina amb un oftalmòleg (oftalmòleg) que estigui familiaritzat amb els trastorns de la retina.
Què és PXE Oftalmologia?
El
El pseudoxantoma elàstic (PXE) és una mal altia genètica rara caracteritzada per elastorrèxia, o calcificació i fragmentació progressives, de fibres elàstiques que afecten principalment la pell, la retina i el sistema cardiovascular.
Què significa la mutació R1141X?
Mutació freqüent al gen ABCC6 (R1141X) ésAssociat amb un fort augment de la prevalença de la mal altia de l'artèria coronària. Mieke D. Trip, MD.
Recomanat:
Qui va descobrir l'epidermòlisi bullosa distròfica?
A finals de la dècada de 1980, Robert Burgeson, PhD, i el seu grup d'investigació a l'Hospital Shriner de Portland, Oregon, van descobrir col·lagen tipus 7 i van ajudar a demostrar que els pacients amb distròfica recessiva EB no tenia aquesta proteïna.
Qui va descobrir la teoria de l'ajust induït?
El model d'ajust induït va ser proposat per primera vegada per Koshland l'any 1958 per explicar els canvis conformacionals de proteïnes en el procés d'unió. Aquest model suggereix que un enzim, quan s'uneix al seu substrat, optimitza la interfície mitjançant interaccions físiques per formar l'estructura complexa final.
Qui va descobrir el supercúmul virgo?
A la dècada de 1950, l'astrònom franco-nord-americà Gérard Henri de Vaucouleurs va ser el primer a argumentar que aquest excés representava una estructura semblant a una galàxia a gran escala, encunyant el terme "local Supergalaxy"
Qui va descobrir l'àcid sulfúric?
El descobriment de l'àcid sulfúric s'atribueix a l'alquimista del segle Jabir ibn Hayyan. Com es va fer per primera vegada l'àcid sulfúric? Al segle XVII, el químic alemany-holandès Johann Glauber va preparar àcid sulfúric cremant sofre juntament amb salitre (nitrat de potassi, KNO 3 ), en presència de vapor.
Pots morir per pseudoxantoma elàstic?
Una dona de 26 anys es va ensorrar i va morir sobtadament mentre ballava. Les troballes de l'autòpsia van incloure les lesions cutànies del pseudoxantoma elàstic (PXE), una mal altia genètica poc freqüent amb patrons d'herència autosòmica dominant i recessiu.
