Una dona de 26 anys es va ensorrar i va morir sobtadament mentre ballava. Les troballes de l'autòpsia van incloure les lesions cutànies del pseudoxantoma elàstic (PXE), una mal altia genètica poc freqüent amb patrons d'herència autosòmica dominant i recessiu..
Quina és la cura per al Pseudoxanthoma Elasticum?
Malauradament, no hi ha cap cura per al pseudoxantoma elàstic. Es recomana a les persones afectades que es facin exàmens físics periòdics amb el seu metge d'atenció primària i exàmens oculars de rutina amb un oftalmòleg (oftalmòleg) que estigui familiaritzat amb els trastorns de la retina.
PXE posa en perill la vida?
Sistema gastrointestinal: Poc habitualment, PXE pot causar hemorràgia gastrointestinal. Aquest de vegades no es reconeix immediatament i pot posar en perill la vida. Poc se sap sobre els efectes gastrointestinals de la PXE, excepte que l'hemorràgia sol estar generalitzada a l'estómac i/o als intestins.
El Pseudoxantoma Elasticum és una mal altia autoimmune?
El pseudoxantoma elàstic (PXE) és un trastorn hereditari del teixit conjuntiu. S'ha suggerit una possible associació de tiroïditis autoimmune i PXE, però els informes d' altres mal alties autoimmunes que compliquen la PXE són rars.
Hi ha una cura per a PXE?
No hi ha cap cura per a PXE. El tractament dels pacients amb PXE implica controlar la funció dels òrgans i les conseqüències dels efectes de la debilitat.fibres d'elastina al cos, així com mesures per prevenir lesions i promoure la salut en general.
