2024 Autora: Elizabeth Oswald | [email protected]. Última modificació: 2024-01-13 00:04
Una dona de 26 anys es va ensorrar i va morir sobtadament mentre ballava. Les troballes de l'autòpsia van incloure les lesions cutànies del pseudoxantoma elàstic (PXE), una mal altia genètica poc freqüent amb patrons d'herència autosòmica dominant i recessiu..
Quina és la cura per al Pseudoxanthoma Elasticum?
Malauradament, no hi ha cap cura per al pseudoxantoma elàstic. Es recomana a les persones afectades que es facin exàmens físics periòdics amb el seu metge d'atenció primària i exàmens oculars de rutina amb un oftalmòleg (oftalmòleg) que estigui familiaritzat amb els trastorns de la retina.
PXE posa en perill la vida?
Sistema gastrointestinal: Poc habitualment, PXE pot causar hemorràgia gastrointestinal. Aquest de vegades no es reconeix immediatament i pot posar en perill la vida. Poc se sap sobre els efectes gastrointestinals de la PXE, excepte que l'hemorràgia sol estar generalitzada a l'estómac i/o als intestins.
El Pseudoxantoma Elasticum és una mal altia autoimmune?
El pseudoxantoma elàstic (PXE) és un trastorn hereditari del teixit conjuntiu. S'ha suggerit una possible associació de tiroïditis autoimmune i PXE, però els informes d' altres mal alties autoimmunes que compliquen la PXE són rars.
Hi ha una cura per a PXE?
No hi ha cap cura per a PXE. El tractament dels pacients amb PXE implica controlar la funció dels òrgans i les conseqüències dels efectes de la debilitat.fibres d'elastina al cos, així com mesures per prevenir lesions i promoure la salut en general.
Recomanat:
Pots morir per ser noquejat?
Hi ha un aspecte súper perillós en el nocaut, i té a veure amb el segon cop: la part incontrolada de "xocar a terra". … Si seguiu la notícia, és un fet tristament comú: persones que es maten després de ser noquejats perquè els seus cranis es van fracturar en colpejar el terra.
Pots morir per col·lapses pulmonars?
En algunes ocasions, un pulmó col·lapsat pot ser un esdeveniment que amenaça la vida. El tractament d'un pneumotòrax sol implicar la inserció d'una agulla o un tub toràcic entre les costelles per eliminar l'excés d'aire. Tanmateix, un pneumotòrax petit pot curar-se sol.
Pots morir per mal altia paratiroïdal?
Altres vegades pot passar 10 anys sense causar massa problemes que no siguin fatiga, mala memòria, càlculs renals i osteoporosi. Però no us equivoqueu, el hiperparatiroïdisme mata persones; només triguen 20 anys a fer-ho. La mal altia paratiroïdal és greu?
Qui va descobrir el pseudoxantoma elàstic?
Els principals actors del descobriment van ser Sharon Terry (que té la patent del gen) i els Drs. Jouni Uitto i Arthur Bergen. Van localitzar el gen al braç curt del cromosoma 16. El gen es va designar anteriorment com el gen MRP6 en referència a la proteïna MRP6, però la designació adequada és el gen ABCC6.
Pots morir per una mossegada de serp no verinosa?
Sense tractament, les mossegades no verinoses poden provocar infeccions cutànies i necrosi, o la mort dels teixits, per la qual cosa és essencial cuidar la ferida. Les picades també poden causar reaccions al·lèrgiques en algunes persones. Què passa quan una serp no verinosa et mossega?
