La mutació de Frameshift produeix proteïnes de producte truncades i disfuncionals, que condueixen a pèrdua de funció, trastorns genètics o fins i tot la mort. Les mutacions de canvi de marc s'han considerades com a majoritàriament perjudicials i de poca importància per a l'evolució molecular de les proteïnes.
El canvi de fotograma és perjudicial?
Les mutacions de canvi de marc són evidents en mal alties genètiques greus com la mal altia de Tay–Sachs; augmenten la susceptibilitat a certs càncers i classes d'hipercolesterolèmia familiar; el 1997, es va relacionar una mutació de frameshift amb la resistència a la infecció pel retrovirus del VIH.
La mutació de frameshift és la pitjor?
Les mutacions
Inserció versus
Supressió, en canvi, són tipus oposats de mutacions puntuals. Implica l'eliminació d'un parell de bases. Ambdues mutacions condueixen a la creació de les tipus de mutacions puntuals més perilloses de totes: la mutació de canvi de marc.
Quines són les conseqüències d'una mutació de frameshift?
Les mutacions de canvi de marc poden donar lloc a: La seqüència de codificació alterada d'una proteïna pot ser inutilitzable o una proteïna completament nova. Com a conseqüència, diversos processos bioquímics poden interrompre.
Per què la mutació de canvi de fotograma és la més greu?
Efectes mutacionals
En general, les mutacions de frameshift i sense sentit es consideren que dificulten més greument la funció de la proteïna, ja que la part de la proteïna no es produeix.