Altres noms: Distròfia muscular, Duchenne; DMD; Distròfia muscular, pseudohipertròfica progressiva, tipus Duchenne.
Quin tipus també es coneix com a pseudohipertròfic?
n. La forma més comuna de distròfia muscular, en què el greix i el teixit fibrós s'infiltren al teixit muscular, provocant un eventual debilitament dels músculs respiratoris i del miocardi. La mal altia, que afecta gairebé exclusivament als homes, comença a la primera infància i sol provocar la mort abans de l'edat adulta.
Què és la pseudodistròfia muscular?
La
La distròfia muscular de Duchenne (DMD) és un trastorn genètic caracteritzat per una degeneració i debilitat muscular progressiva a causa de les alteracions d'una proteïna anomenada distrofina que ajuda a mantenir intactes les cèl·lules musculars. La DMD és una de les quatre condicions conegudes com a distrofinopaties.
Quines són les causes de la distròfia muscular de Duchenne?
DMD és causat per canvis (mutacions) del gen DMD al cromosoma X. El gen regula la producció d'una proteïna anomenada distrofina que es troba en associació amb la cara interna de la membrana de les cèl·lules del múscul esquelètic i cardíac.
Quina és la condició MD?
Les distròfies musculars (MD) són un grup d'afeccions genètiques hereditàries que fan que els músculs es debilitin gradualment, provocant un nivell creixent de discapacitat. La MD és una condició progressiva, quevol dir que empitjora amb el temps.
