La
Incontinentia pigmenti o síndrome de Bloch-Sulzberger és una genodermatosi rara, lligada al cromosoma X, de caràcter autosòmic dominant, que afecta els teixits ectodèrmics i mesodèrmics, com la pell, els ulls, dents i sistema nerviós central.
Què és el trastorn genètic de la IP?
Incontinentia pigmenti (IP) és un trastorn genètic amb erupcions cutànies i lesions característiques observades al néixer o durant les primeres setmanes. La majoria dels nens amb IP no tenen complicacions i només poden veure's afectats lleugerament, si n'hi ha. Però al voltant del 20% desenvolupa problemes neurològics que poden anar de lleus a greus.
Com es produeix la incontinentia pigmenti?
Les mutacions en el gen IKBKG causen incontinentia pigmenti. El gen IKBKG proporciona instruccions per fer una proteïna que ajudi a regular el factor nuclear-kappa-B. El factor nuclear-kappa-B és un grup de proteïnes relacionades que ajuda a protegir les cèl·lules de l'autodestrucció (que pateixen apoptosi) en resposta a determinats senyals.
Què és la incontinentia pigmenti ull?
ANTECEDENTS: Incontinentia pigmenti (també coneguda com a síndrome de Bloch-Sulzberger) és un trastorn de la pell rar, lligat a l'X i hereditària dominant, que resultaen àrees de despigmentació associades a l'ocular., anomalies dentals, capil·lars i del sistema nerviós central, com ara retard mental i convulsions.
Què és la incontinentia pigmenti tipus 1?
Incontinentia pigmenti (IP) és una genèticaafecció que afecta la pell i altres sistemes corporals. Els símptomes de la pell canvien amb el temps i comencen amb una erupció amb butllofes a la infància, seguida de creixements de la pell semblants a berrugues. Els creixements es converteixen en taques grises o marrons arremolinades a la infància, i després taques lleugeres arremolinades a l'edat adulta.
