Si hi ha un al·lel normal i un anormal en un locus particular, com es pot veure en un trastorn de susceptibilitat al càncer hereditària autosòmica dominant, la pèrdua de l'al·lel normal produeix un locus sense funció normal.
Com es produeix la pèrdua d'heterozigosi?
La pèrdua d'heterozigositat (LOH) es defineix com la pèrdua de la contribució d'un progenitor a la cèl·lula, pot ser causada per supressió directa, supressió a causa de reordenaments desequilibrats, conversió de gens, recombinació mitòtica o pèrdua d'un cromosoma (monsomia).
Com saps si estàs perdent l'heterozigositat?
La pèrdua d'heterozigositat es pot identificar en els càncers observant la presència d'heterozigositat en un lloc genètic de l'ADN de la línia germinal d'un organisme, i l'absència d'heterozigositat en aquest locus en el càncer cel·les.
Què causa la pèrdua d'heterozigositat en càncer?
La pèrdua d'heterozigositat (LOH) en càncer es produeix sovint per alteracions del nombre de còpies (CNA) que poden alterar desenes o milers de gens en els genomes del càncer 9 , 10. La majoria de LOH es deu a una pèrdua de còpia estricta (LOH de pèrdua de còpia), on la pèrdua al·lèlica es produeix en el context d'una disminució del nombre de còpies gèniques.
Què s'observaria en cas de pèrdua de l'heterozigositat?
La pèrdua d'heterozigositat (LOH) fa referència a un tipus específic de mutació genètica durant la qual hi ha una pèrdua d'una còpia normal d'un gen o d'un grup de gens. Enen alguns casos, la pèrdua de l'heterozigositat pot contribuir al desenvolupament del càncer.
