Si hi ha un al·lel normal i un anormal en un lloc concret, com es pot veure en un trastorn de susceptibilitat al càncer hereditària autosòmica dominant, la pèrdua de l'al·lel normal produeix un locus amb nofunció normal.
Què és el LOH en càncer?
La pèrdua d'heterozigositat (LOH) és un esdeveniment genètic comú en el desenvolupament del càncer i se sap que està implicat en la pèrdua somàtica d'al·lels de tipus salvatge en moltes síndromes de càncer hereditàries..
Com provoca la LOH càncer?
La pèrdua d'heterozigositat (LOH) fa referència a un tipus específic de mutació genètica durant la qual es produeix una pèrdua d'una còpia normal d'un gen o d'un grup de gens. En alguns casos, la pèrdua de l'heterozigositat pot contribuir al desenvolupament del càncer.
Com es determina la pèrdua d'heterozigosi?
La pèrdua d'heterozigositat es pot identificar en els càncers observant la presència d'heterozigositat en un lloc genètic de l'ADN de la línia germinal d'un organisme, i l'absència d'heterozigositat en aquest locus en el càncer cel·les.
On passa LOH?
LOH es produeix quan una cèl·lula cancerosa que és originalment heterozigota en un locus perd un dels seus dos al·lels en aquestlocus, ja sigui per simple supressió d'un al·lel (LOH amb pèrdua de còpia).), o mitjançant la supressió d'un al·lel acompanyada de la duplicació de l'al·lel restant (LOH neutre a la còpia).
